tailieunhanh - Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: A case report

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that is associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prognostic impact of the ratio of the main pulmonary artery to that of the aorta on chest computed tomography in patients with idiopathic pulmonary fibrosis
8    78    1

Characteristics of patients meeting the new definition of pre-capillary pulmonary hypertension (Nice 2018) in a single Japanese pulmonary hypertension center
16    92    1

A symptom-related monitoring program following pulmonary embolism for the early detection of CTEPH: A prospective observational registry study
8    88    1

Does a pulmonary rehabilitation based ERAS program (PREP) affect pulmonary complication incidence, pulmonary function and quality of life after lung cancer surgery? Study protocol for a multicenter randomized controlled trial
10    82    1

The multiple systemic artery to pulmonary artery fistulas resulting in severe irreversible pulmonary arterial hypertension in patient with previous history of pneumothorax
7    88    1

Minimizing the evidence-practice gap – a prospective cohort study incorporating balance training into pulmonary rehabilitation for individuals with chronic obstructive pulmonary disease
10    81    1

NOX4 expression and distal arteriolar remodeling correlate with pulmonary hypertension in COPD
20    87    1

Balloon pulmonary angioplasty – efficient therapy of chronic thromboembolic pulmonary hypertension in the patient with advanced sarcoidosis – a case report
5    89    1

Benefits and costs of home-based pulmonary rehabilitation in chronic obstructive pulmonary disease - a multi-centre randomised controlled equivalence trial
7    77    2

Development of microscopic polyangiitis-related pulmonary fibrosis in a patient with autoimmune pulmonary alveolar proteinosis
4    81    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462051    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23747    74

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11118    535

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10355    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9635    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8630    1148

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8356    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7942    2249

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6976    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6695    1606
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47    286    2    26-06-2024

MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C

2    136    0    26-06-2024

báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2    112    0    26-06-2024

Báo cáo khoa học: " Principaux critères économiques de gestion des forêts : analyse critique et comparative"
29    107    0    26-06-2024

Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5    140    0    26-06-2024

Color Atlas of Ophthamology
165    105    0    26-06-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7    117    0    26-06-2024

Word Games with English 1
65    105    0    26-06-2024

Giáo trình -Vi hóa sinh kỹ thuật môi trường -chương 4-5
14    129    0    26-06-2024

Thực đơn dinh dưỡng cho bà mẹ mang thai và sinh con part 2
16    122    1    26-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7942    2249

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6695    1606

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4003    1299

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5685    1193

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8630    1148

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3633    665

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3845    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4378    543

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11118    535

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4291    483