Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam
tailieunhanh - Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể >G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. | Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam Nguyễn Thị Thanh Hoa1 Đậu Quang Liêu2 Nguyễn Đăng Tôn 1 3 Nguyễn Hải Hà1 3 Trần Ngọc Ánh2 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam VAST 1 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội VAST Ngày nhận bài 28 12 2020 ngày chuyển phản biện 30 12 2020 ngày nhận phản biện 25 1 2021 ngày chấp nhận đăng 28 1 2021 Tóm tắt Hội chứng Gilbert GS là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất không gây hại được tìm thấy trong khoảng 3-12 dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 UGT1A1 có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan. Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân GS1 và anh trai GS2 được sử dụng để tách chiết ADN tổng số giải trình tự toàn bộ vùng enhancer promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể gt G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A TA 7TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai. Từ khóa gen UGT1A1 hội chứng Gilbert vàng da. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề protein chứa 533 acid amin. Cho đến nay có hơn 130 đột biến đã được xác định trên gen UGT1A1 trong đó có khoảng 8 Hội chứng Gilbert là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di đột biến 6 1 nằm trên vùng không mã hóa như promoter truyền phổ biến nhất không gây hại được đặc trưng bởi tăng enhancer và các intron 5 . Phổ biến nhất là 2 đột .
Xuân An
49
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
17
151
0
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
7
88
3
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
8
121
1
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
9
48
1
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
6
154
3
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
8
92
0
Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
7
78
0
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
9
77
1
Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam
21
49
1
Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
4
55
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461905
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22841
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10943
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10132
449
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9552
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8328
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8264
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7880
2223
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6750
253
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5913
1426
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến gen UGT1A1
Đột biến gen UGT1A1
Hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert ở bệnh nhân
Nồng độ bilirubin trong máu
Y dược học
Vàng da tăng bilirubin gián tiếp
Bilirubin máu cuống rốn
Giá trị của nồng độ bilirubin máu
Bệnh lý ở trẻ sơ sinh đẻ non
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Bibliography on Medieval Women, Gender, and Medicine 1980-2009
82
215
0
08-05-2024
Management and Services Part 1
10
162
0
08-05-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
155
0
08-05-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
132
0
08-05-2024
Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ
5
116
0
08-05-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
87
0
08-05-2024
Điều bạn cần làm để giữ chặt tình yêu
5
111
0
08-05-2024
Kiến thức vượt qua kì thi quốc gia 11
6
101
0
08-05-2024
Tổng hợp Đề thi học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 cấp huyện vòng 1 năm 2010-2011
12
179
1
08-05-2024
CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28
114
0
08-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7880
2223
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5913
1426
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3777
1244
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5368
1137
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8328
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3526
646
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10943
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3713
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4114
520
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4151
481
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.