tailieunhanh - Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase

Bài viết Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC patients of Mediterranean descent with Wilson disease, identification of 19 novel mutations , J Med Genet, 36(11), 833 - 836. 12. Rossi E, Olynyk JK, Cullen DJ et al (2000). Compound heterozygous hemochromatosis genotype predicts increased iron and erythrocyte indices in women, Clinical Chemistry, 46 (2), 162 - 166. Summary MUTATION ANALYSIS OF ATP7B GENE IN WILSON DISEASE FAMILY Wilson disease an autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7B gene that encodes a P-type copper transporting ATPase. The aim of this study was to screen and detect mutations of the ATP7B gene in a Wilson disease famlily (n = 6). Mutations were screened and detected by DNA sequencing in 21 exon of ATP7B gene. The results showed that 6/6 patients had 2 different heterozygous mutations including: ins47_48CGGCG in exon 1 and in exon 3 of ATP7B gene. Keywords: XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN VÀ PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 - HYDROXYLASE Ngô Thị Thu Hương1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Viết Tiến2, Nguyễn Phú Đạt1, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: (1) xác định đột biến gen trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase, (2) phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Nghiên cứu được tiến hành trên 33 bệnh nhân và 78 thành viên thuộc 33 gia đình của những bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh; Kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA được sử dụng để xác định đột biến và người lành mang gen bệnh. Kết quả cho thấy đối với nhóm bệnh nhân, 33/33 (100%) bệnh nhân đã được phát hiện đột biến với 7 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến 656 A/C > G (IVS2-13A/C > G) chiếm tỉ lệ cao nhất .

• Y học thường thức
• Xác định đột biến gen
• Đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Bệnh nhân Wilson
• Đột biên gen
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Xác định đột biến gen CYP1B1
• Đột biến gen CYP1B1
• Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
• Kĩ thuật giải trình tự gen
• Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Ứng dụng kỹ thuật RFLP
• Xác định đột biến gen SMN1
• Bệnh thoái hóa cơ tủy
• Thoái hóa cơ tủy
• Đột biến gen SMN1
• Xác định đột biến lặp đoạn gen
• Đột biến lặp đoạn gen
• Lặp đoạn gen Dystrophin
• Kỹ thuật Multiplex Ligation
• Dependent Probe Amplification
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen F8
• Người lành mang gen bệnh trong phả hệ
• Phả hệ gia đình
• Bệnh nhân Hemophilia A
• Bài viết y học
• Ung thư da
• Đột biến gen TP53
• Mô ung thư da
• Phương pháp giải trình tự gen
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Liệu pháp điều trị đích
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen KRAS
• Gen p53
• Ung thư gan
• Virut viêm gan B
• Xác định đột biến gen p53
• Phương pháp PCR RFLP
• Đột biến gen HBx
• Nghiên cứu y học
• Đột biến gen LRRK2
• Bệnh nhân Parkinson
• Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp
• Quá trình dịch mã ở tế bào
• Đột biến gen GBA
• Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
• Xác định đột biến gen BCR ABL
• Đột biến gen BCR ABL
• Kháng thuốc điều trị đích
• Bệnh nhân Lơ xê mi
• Dòng bạch cầu hạt
• Teo cơ tủy
• Đột biến gen SMNt
• Quy trình xác định đột biến gen SMNt
• Phương pháp nested PCR
• Phương pháp enzym giới hạn
• Bệnh teo cơ tủy từ một tế bào
• Xác định đột biến Exon 2 gen RHOA
• Bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa
• Ung thư dạ dày
• Xác định đột biến gen CYP21A2
• Đột biến gen CYP21A2
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase thể mất muối
• Thận bẩm sinh
• Bệnh nhân Glôcôm
• Sinh nguyên phát
• Chẩn đoán trước sinh
• Giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Thiếu 21 hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
• Xác định đột biến trên exon
• Exon trọng điểm của gen RB1
• Bệnh nhân ung thư võng mạc
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí sinh học
• Công nghệ sinh học
• Đột biến gen BRCA1
• Tần suất đột biến gen
• Bệnh ung thư vú
• Đột biến gen RPOB
• Chủng vi khuẩn lao
• Tính kháng Rifampicin
• Vi khuẩn lao
• Lao kháng đa thuốc
• Đột biến gen Globin
• Đặc điểm đột biến gen
• Bệnh lý huyết sắc tố
• ADN thai nhi tinh sạch
• Polyp đại trực tràng
• Đột biến gen p53
• Chu kì tế bào
• Ung thư đại trực tràng
• Kỹ thuật xác định gen p53 đột biến