tailieunhanh - U thận trong bệnh cảnh Phakomatosis, những điều cần lưu ý: Nhân hai trường hợp lâm sàng

Bài viết tập trung trình bày về tổn thương u thận trong bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) một trong các bệnh lý hay gặp trong nhóm bệnh phakomatosis. Bệnh xơ cứng củ là bệnh lý thần kinh da hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển nhiều khối u mô thừa lành tính ở nhiều cơ quan, trong đó có thận. | U THẬN TRONG BỆNH CẢNH DIỄN ĐÀN PHAKOMATOSIS NHỮNG ĐIỀU CẦN LƯU Ý NHÂN HAI MEDICAL FORUM TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG Renal tumors in the Phakomatosis disease what to note two case report Trịnh Thị Thu Hiền Bùi Văn Giang SUMMARY Phakomatosis are a group of neurocutaneous disorders characterised by involvement of structures that arise from the embryonic ectoderm consist of central nervous system skin eyes and others kidney heart lung In this article we focus on the incidence of renal tumors in Tuberous sclerosis one of the common diseases in Phakomatosis. Tuberous sclerosis is a rare neurocutaneous disorder phakomatosis characterized by the development of multiple benign tumours in various organs including the kidneys. Tuberous sclerosis complex has several renal manifestations including angiomyolipomas AML and renal epithelial neoplasms. Angiomyolipomas is found in 40 of patients with tuberous sclerosis and its most common complication is ruptures due to aneurysms. We present two cases was diagnosed with bilateral angiomyolipomas in tuberculosis and emphasizes the importance of the diagnosis and choice of appropriate treatment for each patient. Key words Phakomatosis renal tumor GIỚI THIỆU THÔNG TIN BỆNH NHÂN Bệnh xơ cứng củ là bệnh lý thần kinh da đặc trưng Trường hợp thứ nhất chúng tôi báo cáo là bệnh bởi sự phát triển nhiều khối u mô thừa lành tính có liên nhân Đặng VT nam 30 tuổi có tiền sử chậm phát triển quan đến nhiều cơ quan như não thận phổi da tim tâm thần vận động và có rất nhiều nốt u sợi mạch trên và có tỷ lệ 1 đến 1 dân trên toàn thế giới. mặt vào viện K vì đau bụng dữ dội bệnh diễn biến Biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh là tam chứng khoảng 3 tuần khởi đầu đau bụng âm ỉ vùng thắt lưng Votg động kinh chậm phát triển tâm thần và và u tuyến phải không điều trị gì đợt này đau bụng tăng lên bã u sợi mạch tuy nhiên chỉ có khoảng DIỄN ĐÀN Hình 2. Hình ảnh u cơ mỡ mạch có biến chứng xuất huyết Hình 3. Hình ảnh phình mạch trên ở thận phải angiography