tailieunhanh - A novel p.A191D matrilin-3 variant in a Vietnamese family with multiple epiphyseal dysplasia: A case report

Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a common skeletal dysplasia that is characterized by variable degrees of epiphyseal abnormality primarily involving the hip and knee joints. Mutations in a gene encoding matrilin-3 (MATN3) have been reported as disease causing of autosomal dominant MED. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review
18    126    1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study
9    124    1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire
8    167    0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders
18    130    1

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates
5    140    1

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century
15    133    1

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study
10    119    1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors
12    117    1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care
8    116    1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study
7    108    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462351    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26718    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11376    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10568    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9855    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8907    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8519    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8109    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7945    1823

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7293    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    163    3    10-01-2025

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39    168    1    10-01-2025

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    150    2    10-01-2025

CUỘC KHÁNG CHIẾN CHỐNG THỰC DÂN PHÁP KẾT THÚC (1953 - 1954)_5
11    153    1    10-01-2025

Báo cáo khoa học: "A rare coexistence of adrenal cavernous hemangioma with extramedullar hemopoietic tissue: a case report and brief review of the literature"
4    111    0    10-01-2025

NGUỒN GỐC CÂY KHOAI LANG
3    135    1    10-01-2025

Neuromuscular Diseases A Practical Guideline - part 4
46    159    1    10-01-2025

A Methodology for the Health Sciences - part 3
89    135    0    10-01-2025

QUÁ TRÌNH TRUYỀN BÁ PHẬT GIÁO VÀO NHẬT BẢN_1
7    134    0    10-01-2025

Chương 1: những khái niệm cơ bản cấp thoát nước
8    147    0    10-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8109    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7945    1823

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4439    1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6363    1276

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8907    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3859    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3930    610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4780    567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11376    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4535    490