tailieunhanh - Hội chứng Peutz - Jegher - nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh

Bài viết Hội chứng Peutz - Jegher - nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc số màu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt, rải rác ở ngón tay, ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC HỘI CHỨNG PEUTZ - JEGHER - NGUYÊN NHÂN HIẾM GẶP GÂY LỒNG RUỘT TÁI DIỄN Ở TRẺ LỚN BÁO CÁO CA BỆNH Hoàng Thị Minh Hiền1 Nguyễn Thị Diệu Thúy1 2 Lương Thị Liên2 Nguyễn Thị Dung1 2 và Nguyễn Thị Hà1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Peuzt Jegher PJS là một hội chứng di truyền hiếm gặp do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường với biểu hiện đặc trưng bởi đa polyp đường tiêu hóa có tính chất gia đình và ban sắc tố trên da niêm mạc. Tỷ lệ mắc của PJS dao động từ 1 50 000 đến 1 200 000 trẻ sinh Bệnh là một trong những nguyên nhân gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn và là yếu tố nguy cơ gây ung thư đường tiêu hóa. Cho đến nay bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu chủ yếu là kiểm soát biến chứng tầm soát nguy cơ ung thư và tư vấn di Chúng tôi báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc số màu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt rải rác ở ngón tay ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy đa polyp ở dạ dày - ruột non - đại trực tràng đặc biệt là polyp lớn ở hang vị chui qua môn vị gây hẹp môn vị polyp kích thước gt 5cm ở ruột non gây lồng ruột trên một đoạn dài không thể tự tháo lồng. Kết quả giải phẫu bệnh của tất cả các polyp được loại bỏ được xác định là polyp harmatoma. Bệnh nhân được cắt bỏ các polyp kích thước gt 1cm qua nội soi dạ dày thực quản và nội soi đại trực tràng phẫu thuật cắt bỏ các polyp ở ruột non những polyp không tiếp cận được bằng nội soi thông thường. Từ khóa Hội chứng Peutz - Jegher lồng ruột ban sắc tố tiền sử gia đình. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Peuzt Jegher PJS là một hội chứng chứng Do đó việc tầm soát ung thư là di truyền hiếm gặp do đột biến gen STK11 rất quan trọng ung thư đường tiêu hóa và ung hay còn được gọi là gen LKB1 nằm ở vị trí thư ngoài đường tiêu hóa . Chúng tôi báo cáo Đây là một hội chứng hiếm gặp với tỷ một ca bệnh được chẩn đoán PJS với mục đích lệ mắc là 1 50 000 - 1 200 000 trẻ sinh giúp các bác sĩ lâm