tailieunhanh - Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử, đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen IDH1 ở bệnh nhân bị u nguyên bào thần kinh đệm và mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 với một số yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN IDH1 TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐỆM Kiều Đình Hùng Đặng Thị Ngọc Dung Lê Vũ Huyền Trang Ngô Diệu Hoa và Phạm Thị Hương Trang Trường Đại học Y Hà Nội Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy đột biến gen IDH1 gặp ở 15 129 bệnh nhân 11 6 và đều là đột biến dị hợp đột biến điểm dạng G395A R132H tình trạng đột biến gen IDH1 và nhóm tuổi lt 65 tuổi và 65 tuổi có mối liên quan với thời gian sống thêm toàn bộ của bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm p lt 0 05 . Từ khóa Đột biến IDH1 Glioblastoma u nguyên bào thần kinh đệm. I. ĐẶT VẤN ĐỀ U nguyên bào thần kinh đệm Glioblastoma nghiên cứu của Parsons và cộng sự năm Multiforme - GBM là khối u não ác tính phổ Theo nghiên cứu này đột biến IDH1 chiếm 12 biến nhất chiếm 14 7 tất cả khối u nguyên ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm và phát của hệ thần kinh trung ương và 47 7 thường là đột biến điểm ở vị trí G395A R132H trong số các loại u não ác tính nguyên tức là thay đổi nucleotide từ G thành A ở vị trí 395 Bệnh tiến triển rất nhanh bệnh nhân u nguyên khiến cho Arginine được thay thế bằng Histidine. bào thần kinh đệm có thời gian sống ngắn Đột biến này cũng thường được gọi là đột biến trung bình chỉ 15 tháng ngay cả khi được điều IDH1 chuẩn. Các đột biến hiếm hơn khác ở vị trí trị tích cực bằng phẫu thuật cắt bỏ tối đa và hóa này bao gồm R132C Arginine thành Cysteine xạ trị bổ trợ tỷ lệ bệnh nhân có thời gian sống R132S Arginine thành Serine R132L Arginine trên 5 năm ít hơn 5 .2 thành Leucine R132V Arginine thành Valine . Trong những năm vừa qua cơ chế sinh học Vị trí R132 được bảo .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.