tailieunhanh - Xác định đa hình CYP2C19*2 và CYP2C19*3 ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng có nhiễm Helicobacter pylori bằng kỹ thuật PCR-RFLP

Bài viết trình bày việc thiết lập quy trình xác định các đa hình CYP2C19*2 và CYP2C19*3 bằng kỹ thuật PCR-RFLP; Xác định tỷ lệ các kiểu gene CYP2C19 theo đa hình *2 và *3 ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng có nhiễm H. pylori. | Tạp chí Y Dược Huế - Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế - Số 5 tập 13 tháng 9 2023 Xác định đa hình CYP2C19 2 và CYP2C19 3 ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng có nhiễm Helicobacter pylori bằng kỹ thuật PCR-RFLP Hà Thị Minh Thi1 2 3 Nguyễn Thị Mai Ngân1 3 Lê Phan Tưởng Quỳnh1 3 Lê Mỹ Diễm1 3 Ngô Thị Diệu Hương1 3 1 Bộ môn Di truyền Y học Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế 2 Viện Y Sinh học Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế 3 Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế Tóm tắt Đặt vấn đề Dược lý di truyền là một trong những lĩnh vực cốt lõi của y học chính xác. Gene CYP2C19 mã hóa enzyme cytochrome P450 2C19 tham gia chuyển hóa thuốc ức chế bơm proton ở gan. Allele mã hoá protein không chức năng thường gặp nhất là CYP2C19 2 và CYP2C19 3. Mục tiêu 1 Thiết lập quy trình xác định các đa hình CYP2C19 2 và CYP2C19 3 bằng kỹ thuật PCR-RFLP 2 Xác định tỷ lệ các kiểu gene CYP2C19 theo đa hình 2 và 3 ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng có nhiễm H. pylori. Đối tượng và phương pháp DNA được tách chiết từ 112 mẫu mô sinh thiết niêm mạc dạ dày. Xác định các đa hình CYP2C19 2 và 3 bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Kiểm chứng ngẫu nhiên 10 mẫu bằng giải trình tự Sanger. Kết quả Tất cả các mẫu được kiểm chứng đều cho kết quả tương đồng. Tần suất các allele 1 2 và 3 của gene CYP2C19 lần lượt là 67 9 29 và 3 1 . Tỷ lệ các nhóm có kiểu gene chuyển hóa bình thường chuyển hoá trung gian và chuyển hoá kém lần lượt là 45 5 44 7 và 9 8 . Kết luận Nhóm kiểu gene chuyển hoá trung gian kém chiếm tỷ lệ cao. PCR-RFLP là kỹ thuật xác định đa hình CYP2C19 2 và CYP2C19 3 chính xác và có giá thành thấp. Có thể ứng dụng để xác định các đa hình ở bệnh nhân dạ dày - tá tràng làm cơ sở điều trị theo hướng cá nhân hoá. Từ khoá CYP2C19 2 CYP2C19 3 PCR-RFLP bệnh lý dạ dày - tá tràng dược lý di truyền. Determining the CYP2C19 2 and CYP2C19 3 polymorphisms among patients with gastroduodenal diseases by PCR-RFLP technique Ha Thi Minh Thi1 2 3 Nguyen Thi Mai Ngan1