tailieunhanh - Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): A case report

Mucopolysaccharidosis VI, or Maroteaux–Lamy disease, is an autosomal recessive disease characterized by deficiency of the enzyme arylsulfatase B in the lysosomal catabolism of glycosaminoglycans. Due to reduced (or even null) enzyme activity, glycosaminoglycans (mainly dermatan sulfate) accumulates, leading to a multisystemic disease. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Designing an electronic medical case simulator for health professional education
9    101    0

The use of eponyms in medical case reports: Etymological, quantitative, and structural analysis
19    5    1

The reporting requirements of case reports and adherence of case report reporting guidelines in medical journals: An analysis of the authors’ guide sections
8    1    1

Chronic oropharyngeal pain and medical nomadism in an Eagle’s syndrome patient: A case report
6    1    1

Identification of validated case definitions for medical conditions used in primary care electronic medical record databases: A systematic review
12    2    1

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury
5    83    0

Tailoring an intervention to the context and system redesign related to the intervention: A case study of implementing shared medical appointments for diabetes
15    96    0

Late diagnosis of respiratory syncytial virus and influenza co-infection during coronavirus disease 2019 pandemic: A case report
5    9    1

Kounis syndrome in a patient following AstraZeneca coronavirus disease 2019 vaccination: A case report
4    15    1

Toxic retrobulbar neuritis due to recurrent nonsteroidal antiinflammatory drug-exacerbated respiratory disease-based chronic sinusitis in the left sphenoid sinus: A case report
6    9    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462068    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23836    74

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11128    536

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10372    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9653    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8649    1148

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8360    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7946    2249

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6982    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6762    1610
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23    227    3    30-06-2024

Truyện kiếm hiệp - Duy ngã độc tôn phần 5/7
1    119    0    30-06-2024

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57    203    5    30-06-2024

Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8    133    0    30-06-2024

Báo cáo " Thực thi một số cam kết quốc tế của Việt Nam về biến đổi khí hậu "
9    134    0    30-06-2024

Báo cáo y học: "Effectiveness of injectable risperidone long-acting therapy for schizophrenia: data from the US, Spain, Australia, and Belgium"
7    109    0    30-06-2024

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3    124    0    30-06-2024

Báo cáo khoa học: A mutagenic analysis of the RNase mechanism of the bacterial Kid toxin by mass spectrometry
14    125    0    30-06-2024

Những loại nước uống làm răng xỉn màu
4    115    1    30-06-2024

Cắt tóc ngắn cá tính như người nổi tiếng
8    112    0    30-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7946    2249

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6762    1610

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4025    1301

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5703    1194

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8649    1148

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3646    666

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3848    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4411    546

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11128    536

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4296    483