tailieunhanh - Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghiên cứu nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD. | DOI 9 .01-04 Khoa học Y - Dược Y học cơ sở Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase Trần Thị Mai Anh1 Ngô Thị Thảo1 Đinh Thùy Linh2 Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Ngày nhận bài 29 6 2022 ngày chuyển phản biện 4 7 2022 ngày nhận phản biện 25 7 2022 ngày chấp nhận đăng 28 7 2022 Tóm tắt Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD là enzyme then chốt mở đầu cho chu trình pentose phosphate trong chuyển hóa glucose về mặt sinh lý con đường này là nguồn gốc chủ yếu cung cấp nicotinamide adenine dinucleotide phosphate NADPH cho hồng cầu. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD. Kết quả có 8 dạng đột biến được xác định trên gen G6PD trong đó đột biến chiếm ưu thế là G6PD Kaiping gt A với tỷ lệ 44 4 . Tiếp theo là các đột biến Canton gt T Viangchan gt A Union gt T Gaohe gt G Orissa gt G và Chinese-5 gt T . Cuối cùng là 3 trường hợp Silent có thêm biến đổi ở vị trí 1311C gt T. Từ khóa Canton dân tộc Nùng đột biến gen G6PD Kaiping thiếu G6PD. Chỉ số phân loại Identification of mutation in G6PD gene in Nung ethnic patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Thi Mai Anh Tran1 Thi Thao Ngo1 Thuy Linh Dinh2 Van Khanh Tran1 Hanoi Medical University 1 2 Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital Received 29 June 2022 revised 25 July 2022 accepted 28 July 2022 Abstract Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD is the key enzyme that initiates the pentose phosphate cycle in glucose metabolism. Physiologically this pathway is the main source of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate NADPH for red blood cells. This study aims .