tailieunhanh - Bài giảng Giới thiệu về đột biến gen - PGS.TS.BS. Hoàng Anh Vũ (2023)

Bài giảng "Giới thiệu về đột biến gen" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến; nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo! | GIỚI THIỆU VỀ ĐỘT BIẾN GEN . Hoàng Anh Vũ Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh hoanganhvu@ Tháng 9 năm 2023 1 MỤC TIÊU 1. Phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến 2. Nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng 2 NỘI DUNG TRÌNH BÀY 1. NHẮC LẠI CÁC KHÁI NIỆM VỀ GEN 2. CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GEN 3. CÁC KỸ THUẬT PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN 4. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH LÝ CÓ ĐỘT BIẾN GEN 5. CÁC LƯU Ý KHI NÓI VỀ ĐỘT BIẾN GEN 3 1. NHẮC LẠI CÁC KHÁI NIỆM VỀ GEN 2. CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GEN 3. CÁC KỸ THUẬT PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN 4. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH LÝ CÓ ĐỘT BIẾN GEN 5. CÁC LƯU Ý KHI NÓI VỀ ĐỘT BIẾN GEN 4 CHẨN ĐOÁN PHÂN TỬ Cơ thể người Cơ quan hệ thống Chẩn đoán hình ảnh chức năng Mô Giải phẫu bệnh Tế bào Giải phẫu bệnh Các phân tử sinh học Chẩn đoán phân tử nucleic acid protein lipid 5 CÁC KỸ THUẬT TƯƠNG ỨNG MỨC PHÂN TỬ Nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể đồ FISH Deoxyribonucleic acid DNA Southern blot DNA Histone Northern blot RNA PCR Ribonucleic acid RNA DNA sequencing Hóa mô miễn dịch Western blot Protein ELISA Flow cytometry 6 TỪ GEN ĐẾN SẢN PHẨM PROTEIN 8 KHÁI NIỆM VỀ GEN 1 Gen là một phần của phân tử deoxyribonucleic acid DNA làm khuôn mẫu cho việc phiên mã để tạo thành phân tử ribonucleic acid RNA có chức năng quan trọng Trình tự gen 4 loại base là adenine A cytosine C guanine G thymine T RNA Thymine được thay bởi uracil U Purine A amp G Pyrimidine C T amp U 9 NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION 10 11 12 GIẢI TRÌNH TỰ DNA CỦA GEN 13 KHÁI NIỆM VỀ GEN 2 Exon Phần tương ứng của gen còn lưu lại trong RNA trưởng thành có thể mã hóa hoặc không mã hóa amino acid Intron Phần DNA không mã hóa cho amino acid nằm giữa các exon của một gen IVS intervening sequence . Intron bắt đầu bằng GT và tận cùng bằng AG Codon Bộ ba nucleotide mã hóa cho 1 amino acid Start codon ở người là ATG mã hóa methionine A được đánh số 1 Stop codon ở người là TAG TAA hoặc TGA .