tailieunhanh - Mối liên quan giữa đa hình rs1799796 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những tổn thương DNA. Những đa hình nucleotide đơn (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ đa hình rs1799796 gen XRCC3 và mối liên quan với nguy cơ ung thư buồng trứng. | TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC CẦN THƠ SỐ 28 2020 MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH RS1799796 GEN XRCC3 VÀ NGUY CƠ MẮC UNG THƯ BUỒNG TRỨNG Lê Nguyễn Trọng Nhân1 Nguyễn Thu Thúy1 Đặng Thùy Trang2 Nguyễn Quý Linh1 Trần Vân Khánh1 Trần Huy Thịnh1 Tạ Thành Văn1 Nguyễn Viết Tiến1 1. Trường Đại học Y Hà Nội 2. Bệnh viện Đa khoa Cà Mau Email TÓM TẮT Đặt vấn đề Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những tổn thương DNA. Những đa hình nucleotide đơn SNP và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư trong đó có ung thư buồng trứng. Mục tiêu nghiên cứu Xác định tỉ lệ đa hình rs1799796 gen XRCC3 và mối liên quan với nguy cơ ung thư buồng trứng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu bệnh-chứng xác định đa hình rs1799796 gen XRCC3 ở 380 bệnh nhân ung thư buồng trứng và 380 đối chứng có độ tuổi tương đồng sau đó phân tích tỉ lệ alen và tỉ lệ kiểu gen và mối liên quan giữa chúng với nguy cơ ung thư buồng trứng. Kết quả Tỉ lệ các kiểu gen AA AG và GG lần lượt ở nhóm bệnh là 34 5 49 7 15 8 và ở nhóm chứng là 33 4 43 2 23 4 p 0 024 . Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm nghiên cứu khi so sánh các kiểu gen và phân tích mô hình di truyền đồng hợp và di truyền trội p TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC CẦN THƠ SỐ 28 2020 I. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong số các bệnh lý ác tính ở phụ nữ ung thư buồng trứng xuất độ ca mắc mới và tử vong cao trên toàn thế giới. Riêng ở Việt Nam tính tới năm 2018 ước tính số ca ung thư mắc mới và tử vong mỗi năm lần lượt là 1500 và 856 ca 4 . Ung thư buồng trứng có nguyên nhân chưa rõ ràng và có nhiều yếu tố nguy cơ. Trong đó các yếu tố di truyền đã nghiên cứu chứng minh là có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành bệnh. XRCC3 X-ray repair cross-complementing group 3 thuộc họ gen có vai trò quan trọng trong việc sửa chữa các đứt gãy sợi đôi DNA gây ra bởi những quá trình trao đổi chất bình thường hoặc phơi nhiễm xạ ion hóa 5