tailieunhanh - Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD)

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD). | vietnam medical journal n01B - MAY - 2023 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ BỆNH THIẾU MEN GLUCOSE-6-PHOSPHATASE DEHYDROGENASE G6PD Nguyễn Thanh Tùng1 Triệu Tiến Sang1 Trần Văn Khoa1 Nguyễn Văn Phong1 TÓM TẮT inheritance results from mutations in the G6PD gene Xq28 encoding the enzyme glucose-6-phosphatase 81 Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase dehydrogenase which catalyzes the first reaction in OMIM 305900 là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền the pentose phosphate cycle and produces NADPH. phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước This substance is crucial for defending the sulphydryl tính khoảng 500 triệu người. Bệnh di truyền lặn đơn of hemoglobin and the membranes of red blood cells gen trên nhiễm sắc thể X gây ra bởi đột biến gen from oxidizing agents. The risk of hemolysis in those G6PD Xq28 chịu trách nhiệm mã hoá tổng hợp affected increases when exposed to oxidizing enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase - substances. Disease prevention is now achievable in enzym có vai trò xúc tác cho phản ứng đầu tiên trong Vietnam due to the preimplantation genetic diagnostic chu trình pentose phosphate tổng hợp NADPH một technique which enables couples carrying the chất đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong việc bảo mutation to have healthy offspring. Objectives To vệ nhóm sulphydryl của hemoglobin và màng tế bào develop the technique preimplantation genetic hồng cầu khỏi sự tấn công của các tác nhân oxy hóa. diagnosis of glucose-6-phosphatase dehydrogenase Các cá thể mắc bệnh sẽ có nguy cơ cao bị huyết tán deficiency. Materials and methods Sanger khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hoá. Việc dự phòng sequencing was performed to detect the mutation in bệnh hiện nay đã trở nên khả thi khi các kỹ thuật chẩn the blood samples of the couple their daughter and đoán di truyền tiền làm tổ đang dần được áp dụng 05 embryos that were biopsied on the fifth day based phổ biến tại Việt Nam giúp cho những cặp vợ chồng on the findings of NGS sequencing of the .