tailieunhanh - New population-based exome data question the pathogenicity of some genetic variants previously associated with Marfan syndrome

Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominantly inherited connective tissue disorder with an estimated prevalence of 1:5,000. More than 1000 variants have been previously reported to be associated with MFS. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce
15    101    0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability
11    48    1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics
14    37    1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content
10    27    1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA
13    20    1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize
13    17    1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population
8    17    1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan
8    20    1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia
17    20    1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits
10    19    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462283    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    24833    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11281    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10508    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9785    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8462    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8089    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7464    1763

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7185    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Color Atlas of Ophthamology
165    131    2    22-11-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7    139    1    22-11-2024

ĐỀ TÀI " ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ HOẠT ĐỘNG KINH DOANH NGOẠI HỐI CỦA NGÂN HÀNG THƯƠNG MẠI CỔ PHẦN XUẤT NHẬP KHẨU VIỆT NAM "
51    144    3    22-11-2024

Cắt tóc ngắn cá tính như người nổi tiếng
8    132    0    22-11-2024

Determini prounoun 1
6    132    0    22-11-2024

Giáo án hình học lớp 6 - Tiết 9. KHI NÀO THÌ AM + MB = AB
6    157    1    22-11-2024

Giáo trình hướng dẫn phân tích hệ thống xu pap xả trong động cơ đốt trong dưới tác dụng của nhiệt độ cao p5
5    105    6    22-11-2024

Giáo trình nghệ thuật thông tin part 1
14    141    0    22-11-2024

The financial crisis and the pricing of interest rates in the Irish mortgage market: 2003-2011
40    111    0    22-11-2024

Thông tư số 19/2011/TT-BTNMT
32    83    0    22-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8089    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7464    1763

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4364    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6149    1258

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3786    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3909    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4614    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11281    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4446    490