tailieunhanh - Bước đầu khảo sát đột biến gen TP53 và IGHV trên bệnh bạch cầu mạn dòng lympho tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bạch cầu mạn dòng lympho là một bệnh lý ác tính được đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ đơn dòng của các tế bào lympho B trưởng thành đồng biểu hiện CD5 và CD23. Bài viết bước đầu khảo sát đột biến gen TP53 và IGHV trên bệnh bạch cầu mạn dòng lympho tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN TP53 VÀ IGHV TRÊN BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG LYMPHO TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Nguyễn Quốc Dũng1 Cao Văn Động1 Cao Sỹ Luân1 Nguyễn Tấn Bỉnh1 Phan Thị Xinh1 TÓM TẮT 51 sẽ giúp các bác sĩ phân nhóm tiên lượng chính Mục tiêu Bước đầu khảo sát đột biến gen xác hơn và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV trên người từng NB BCMDL. bệnh NB BCMDL được chẩn đoán tại Bệnh Từ khóa Bạch cầu mạn dòng lympho đột viện Truyền máu Huyết học BVTMHM . biến gen TP53 tình trạng đột biến gen IGHV Phương pháp nghiên cứu Mô tả loạt ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR giải trình tự SUMMARY GTT Sanger và phân tích trình tự gen TP53 và DETECTION OF TP53 GENE IGHV bằng phần mềm SeqScape và IMGT để MUTATION AND IGHV GENE xác định đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến MUTATION STATUS IN CHRONIC gen IGHV trên BN được chẩn đoán BCMDL tại LYMPHOCYTIC LEUKEMIA AT BVTMHH. BLOOD TRANSFUSION Kết quả Từ tháng 12 2021 đến tháng HEMATOLOGY HOSPITAL 6 2022 chúng tôi thu thập được mẫu máu ngoại Objective We initially investigated TP53 vi của 7 NB BCMDL để tiến hành giải trình tự gene mutation and IGHV gene mutation status in chuỗi DNA xác định đột biến gen TP53 tuy patients with chronic lymphocytic leukemia nhiên chưa ghi nhận trường hợp nào có đột biến CLL diagnosed at the Blood Transfusion and gen TP53. Tiếp theo chúng tôi tiến hành khảo Hematology Hospital BTH . sát tình trạng đột biến gen IGHV trên những NB Method A case series. We used PCR này thì có 3 trường hợp không có đột biến gen techniques Sanger sequencing and analyse TP53 IGHV 98 tương đồng với trình tự dòng and IGHV gene sequences by SeqScape and mầm và 4 trường hợp có đột biến gen IGHV lt IMGT software to identify TP53 gene mutations 98 tương đồng với trình tự dòng mầm . and IGHV gene mutation status in patients Kết luận Với kết quả xác định được đột diagnosed with CLL at BTH. biến gen TP53 và tình .