tailieunhanh - Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa đồng, được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng quá mức trong gan, não và các mô khác. Bài viết Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh mô tả một trường hợp người bệnh nữ, 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu chứng nổi bật về mặt tâm thần, thần kinh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC BỆNH WILSON BIỂU HIỆN BỞI CÁC TRIỆU CHỨNG TÂM THẦN KINH BÁO CÁO CA BỆNH Phùng Thị Thúy Hằng1 Lê Việt Sơn1 Nguyễn Thị Thanh Tâm1 Nguyễn Thị Phương Loan1 Vũ Văn Hoài1 Nguyễn Thị Bích1 Nguyễn Văn Giáp2 Phạm Thị Phương2 Hoàng Trường Sơn2 và Bùi Văn San2 1 Bệnh viện Bạch Mai 2 Trường Đại học Y Hà Nội Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây ra. Wilson là một bệnh hiếm tần suất gặp 1 30000 đến 1 50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị. Từ khóa Bệnh Wilson triệu chứng tâm thần kinh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gồm thay đổi tính cách mất ngủ trầm cảm các gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài biểu hiện về thần kinh gồm co giật co cứng nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa múa giật. Các triệu chứng tâm thần kinh là một đồng được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng trong những triệu chứng thường gặp ở bệnh quá mức trong gan não và các mô 2 nhân Wilson ước tính có khoảng 50 người Bệnh gây ảnh hưởng đến 1 trên đến bệnh có các triệu chứng về thần kinh hoặc tâm người tỷ lệ mắc ở nam và nữ là như Tuy nhiên các triệu chứng này khó được nhau độ tuổi thông thường phát hiện bệnh là phát hiện và hay bị nhầm lẫn dẫn đến làm chậm từ 4 đến 40 tuổi tuổi trung bình từ 15 - 20 tuổi quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh. Trong bài nhưng rối loạn này cũng đã được ghi nhận ở trẻ báo này chúng tôi mô tả một trường hợp người nhỏ 3 tuổi cũng như người lớn 70 tuổi trường bệnh nữ 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu hợp rất hiếm đã được báo cáo ở một phụ nữ chứng nổi bật về mặt tâm thần thần .