tailieunhanh - Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Bài viết Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 515 - THÁNG 6 - SỐ 1 - 2022 ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Phạm Văn Hùng Đoàn Hữu Thiển Nguyễn Thị Kiều TÓM TẮT 1 Key words thalassemia mutation screening Mục tiêu Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét I. ĐẶT VẤN ĐỀ nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh Thalassemia là bệnh di truyền đơn gen phổ thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y biến trên thế giới với biểu hiện chính là thiếu Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu máu do tan máu. Nhóm đối tượng chính có nguy Mô tả cắt ngang đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số cơ lan truyền gen bệnh sang thế hệ sau là những hồng cầu thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen người mang gen hoặc mang bệnh mức độ nhẹ ở 189 người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được chẩn đoán là thalassemia. Kết quả MCV lt 80f l thường không có biểu hiện lâm sàng. Xác định và MCH lt 27pg ở 100 và 98 8 người mang đột được người mang gen và hạn chế việc truyền biến gen β0 và α0 gặp 21 9 ở α và 75 0 ở HbE. gen cho thế hệ sau tiến tới không sinh ra trẻ bị Các đột biến nhẹ α và βE có thể có chỉ số MCV và bệnh hoặc mang gen bệnh là biện pháp hiệu quả MCH trong giới hạn bình thường MCV gt 85 f l và MCH phòng ngừa bệnh. gt 28pg với tỷ lệ là 14 3 và 7 1 ở α và 3 1 và Thalassemia gây ra bởi cơ chế tổn thương 0 0 ở βE. Thành phần huyết sắc tố trong α thalassemia ở giới hạn bình thường trong α0 gen tổng hợp chuỗi α β globin khá phức tạp tùy thalassemia có HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thuộc kiểu đột biến và sự phối hợp các đột biến thalassemia có HbA2 tăng trong HbE dị hợp tử. Kết với nhau sẽ gây ra các mức độ tổn thương hồng luận Người mang gen 1 allen đột biến thường cầu khác nhau từ đó tạo nên các kiểu hình và không thiếu máu hoặc chỉ thiếu nhẹ hầu hết có HC biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Theo hướng dẫn nhỏ. Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia HbA2 bình thường trong alpha của Liên