tailieunhanh - Bài giảng Mô tả trường hợp tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 ở bệnh nhân nam 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng I - Ths.BS. Cao Trần Thu Cúc

Bài giảng Mô tả trường hợp tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 ở bệnh nhân nam 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng I do . Cao Trần Thu Cúc biên soạn trình bày mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và theo dõi điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1. | MÔ TẢ TRƯỜNG HỢP TĂNG SINH TẾ BÀO LYMPHO LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ X TYPE 1 Ở BỆNH NHÂN NAM 2 TUỔI TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG I CAO TRẦN THU CÚC Khoa Huyết học-Bệnh viện Nhi đồng 1 Tp Hồ Chí MInh ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tang sinh tế bào Lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 XLP1 ây ra bởi đột biến gen SH2D1A SAP SAP biểu hiện trên tế bào Lympho T tế bào natural killer NK và tế bào natural killer bất biến iNKT invariant NK . SAP liên kết với SLAM gây độc tăng sinh tế bào Lympho B và T hoạt hóa tế bào lympho T CD8 bởi sự trình diện kháng nguyên cho tế bào lympho B tăng tiết cytokine bởi tế bào Lympho T và sản xuất kháng thể của tế bào lympho B. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X linked lymphoproliferative disease XLP hiếm gặp ở trẻ em LS đa dạng Biểu hiện lâm sàng - Hội chứng thực bào máu - lymphoma - thiếu hụt gamma globullin thường khởi phát sau nhiễm EBV - Suy tủy và và viêm mạch máu hiếm gặp Điều trị duy nhất là GHÉP TỦY ĐẶT VẤN ĐỀ Đây là 1 bệnh hiếm gặp phức tạp và xét nghiệm còn hạn chế tại Việt Nam Nhân trường hợp ở bé trai mang đột biến XLP1 tại Bệnh viện Nhi đồng 1 Tp HCM Mô tả diễn tiến lâm sàng cận lâm sàng và theo dõi điều trị của bé MỤC TIÊU và PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu Mô tả triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng và theo dõi điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1. Phương pháp nghiên cứu Mô tả trường hợp lâm sàng tiến cứu MÔ TẢ TRƯỜNG HỢP BỆNH Trẻ nam khởi phát bệnh từ 12 tháng tuổi với triệu chứng - Sốt kéo dài 2 tuần gan lách hạch to gan 5cm dưới hạ sườn P lách to độ III hạch cổ nhỏ 2 bên - Tăng bạch cầu kéo dài 25 35 x 10 9 L chủ yếu tăng lympho 15 20 x 10 9 L thiếu máu nhẹ 9 5 10 g dL giảm tiểu cầu nhẹ 140 150 x 10 9 L - Ferrtin tăng 1000 2000 g L - Tủy đồ có hiện tượng thực bào máu - Tiền căn anh trai 2 tuổi mất vì Hội chứng thực bào máu Nhiễm EBV tại Bệnh viện Nhi đống 1 MÔ TẢ TRƯỜNG HỢP BỆNH Định lượng EBV có nồng độ cao trong .