tailieunhanh - Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến gen - ThS. Nguyễn Thanh Tố Nhi

Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến gen - ThS. Nguyễn Thanh Tố Nhi cung cấp cho học viên những kiến thức về khái niệm của đột biến gen; đột biến sinh dưỡng, đột biến dòng mầm; tần suất đột biến; phân loại đột biến; đột biến tự nhiên – cơ chế hỗ biến; . Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng! | Đột biến gen Khái niệm Đột biến các biến đổi di truyền xảy ra đột ngột. Về bản chất đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự nucleotid trong bộ gen. Tác động của thay đổi trình tự gen Không có tác động đột biến lặn đa hình về trình tự Tạo ra một protein đột biến với trình tự acid amin thay đổi Tác động đến quá trình điều hòa gen. Thay đổi chức năng protein kiểu hình quan sát được thể đột biến Khái niệm Đột biến sinh dưỡng xảy ra ở các tế bào không sinh sản được thay đổi có tính cục bộ u sắc tố ngoài da tạo nốt ruồi không di truyền được nhưng có thể gây ung thư lão hóa Đột biến dòng mầm xảy ra trong giao tử và được truyền cho đời sau. Hầu hết các đột biến gen là đột biến lặn và sẽ không được phát hiện nếu hợp tử không có hai bản của allel đột biến. Tần suất đột biến Mỗi gen có tần suất đột biến ổn định. Các gen khác nhau có tần suất đột biến khác nhau. Vì Kích thước gen càng lớn càng dễ bị đột biến Điểm nóng gen nằm trong vùng nhiễm sắc thể nhạy cảm Tần số đột biến được đánh giá căn cứ trên một lần sao chép một lần phân bào hay trên một giao tử và trên một tế bào trong một thế hệ Tuy tần số đột biến của từng gen là rất thấp nhưng tổng các đột biến của nhiều gen là một số đáng kể có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa. Tế bào người tỉ lệ đột biến 10-6 gen thế hệ. Tế bào nhân nguyên thủy và tế bào nhân thật cũng có tỉ lệ đột biến tương tự. Phân loại đột biến Thêm 1 cặp nu ĐB lệch khung Mất 1 cặp nu ĐB điểm Chuyển vị Thay thế cặp nu Đột biến Đảo chuyển ĐB đa điểm Phân loại đột biến Phân loại Đột biến điểm Thay đổi một base. Đột biến điểm có khuynh hướng đặc trưng là đột biến lùi hồi biến Thay thế cặp base Nguyên nhân Chuyển vị transition pyrimidin được thay thế bởi pyrimidin khác hay purine bởi purine khác A G C T. Đảo chuyển transversion pyrimidin được thay thế bởi purin hay purin bởi pyrimidin C T A G . Hậu quả Xảy ra trong vùng mã hóa ví dụ UAC Tyr UAU Tyr Đột biến lặn cùng nghĩa không ảnh