Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Khoa Học Tự Nhiên
Sinh học
Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam
tailieunhanh - Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam
Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết >G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine (CACTD) – một dạng hiếm gặp của FAODs. | Tạp chí Công nghệ Sinh học 19 1 41-50 2021 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN gt G TRÊN GEN SLC25A20 Ở BỆNH NHÂN BỊ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ACID BÉO Ở VIỆT NAM Nguyễn Huy Hoàng1 2 Dương Chí Thành1 Vũ Chí Dũng3 1 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Học viện Khoa học và Công nghệ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 3 Bệnh viện Nhi Trung ương Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail nhhoang@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Rối loạn chuyển hóa acid béo Fatty acid oxidation disorders -FAODs là một tập hợp các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến việc sản xuất năng lượng của ty thể do quá trình oxy hóa của acid béo β- oxidation bị gián đoạn khiến cho cơ thể người bệnh bị thiếu hụt năng lượng và nhiễm độc. Đột biến xảy ra ở các gen khác nhau trong quá trình chuyển hóa acid béo ở ty thể có thể dẫn đến các dạng rối loạn chuyển hóa acid béo khác nhau. Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết gt G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine CACTD một dạng hiếm gặp của FAODs. Phân tích in silico đã dự đoán sự thay đổi từ T sang G gây ra bởi đột biến gt G có ảnh hưởng đến vị trí cắt gắn tiền mRNA và dẫn tới sự bỏ qua vùng mã hóa trong quá trình cắt gắn tiền mRNA của gen SLC25A20. Phân tích di truyền trong gia đình cho thấy bố và mẹ của bệnh nhân đều mang đột biến gt G dạng dị hợp tử. Kết quả này không chỉ giúp cho việc chẩn đoán và xây dựng phương hướng điều trị cho bệnh nhân thêm hiệu quả mà còn cung cấp thông tin quan trọng phục vụ việc nghiên cứu và tư vấn di truyền cho những bệnh nhân người Việt Nam mắc FAODs trong tương lai. Từ khóa β-oxidation giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa in .
Phúc Ðiền
55
10
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Chương 3 - Nguyễn Thị Phương Thảo
92
337
2
Giáo trình Công nghệ sinh học - Tập 1: Sinh học phân tử và tế bào-cơ sở khoa học của công nghệ sinh học (Phần 1) - PGS.TS. Nguyễn Như Hiền
99
759
28
Giáo trình Công nghệ sinh học - Tập 1: Sinh học phân tử và tế bào-cơ sở khoa học của công nghệ sinh học (Phần 2) - PGS.TS. Nguyễn Như Hiền
131
282
7
Giáo trình Nhập môn công nghệ Sinh học - Phạm Thành Hổ
316
440
52
Bài giảng Nhập môn công nghệ sinh học
40
265
9
Bài giảng Nhập môn Công nghệ sinh học: Chương 0 - Nguyễn Vũ Phong
3
287
1
Bài giảng Công nghệ sinh học môi trường - Chương 7: Công nghệ sinh học trong nông nghiệp
7
265
9
Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Bài mở đầu - Nguyễn Thị Phương Thảo
54
284
2
Ebook Nhập môn công nghệ sinh học: Phần 1
26
321
1
Bài giảng Nhập môn công nghệ sinh học
26
341
5
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462079
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23853
75
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11129
537
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10374
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9656
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8657
1150
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8363
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7947
2250
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6985
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6783
1611
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sinh học
Công nghệ sinh học
Phát hiện đột biến c 199 10TG
Gen đột biến SLC25A20
Bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
Bài giảng Công nghệ sinh học
Ứng dụng của công nghệ sinh học
Phương pháp công nghệ sinh học
Công nghệ sinh học động vật
Công nghệ sinh học người
Công nghệ sinh học y sinh
Sinh học phân tử
Sinh học tế bào
Vai trò của công nghệ sinh học
Sự phát triển của sinh học phân tử
Cơ sở của công nghệ sinh học
Giáo trình Công nghệ sinh học
Tài liệu Công nghệ sinh học
Nhập môn công nghệ Sinh học
Công nghệ sinh học phân tử
Công nghệ sinh học vi sinh vật
Công nghệ sinh học thực vật
Công nghệ sinh học môi trường
Bài giảng Công nghệ sinh học môi trường
Công nghệ sinh học môi trường chương 7
Công nghệ sinh học trong nông nghiệp
Khoa học tự nhiên
Đề cương môn học
Định nghĩa công nghệ sinh học
Lịch sử công nghệ sinh học
Kinh tế công nghệ sinh học
Pháp lý công nghệ sinh học
Công nghệ sinh học y tế
Công nghệ sinh học nông nghiệp
Đề cương Công nghệ sinh học
Ôn tập Công nghệ sinh học
Ôn thi Công nghệ sinh học
Bài tập Công nghệ sinh học
Kiến thức Công nghệ sinh học
Chẩn đoán phân tử
Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương
Công nghệ sinh học đại cương
Công nghệ sinh học vi sinh
Công nghệ tái tổ hợp vi sinh vật
Công nghiệp lên men vi sinh
công nghệ thực phẩm
phản ứng khuếch đại gen
nghiên cứu Công nghệ sinh học
thiết bị công nghệ sinh học
sinh học
Công nghệ sinh học môi trường chương 5
Chất đốt sinh học
Năng lượng và chất đốt sinh học
Sinh học môi trường
Công nghệ sinh học môi trường chương 3
Công nghệ sạch
Chất thải sinh hoạt
Bài giảng Công nghệ sinh học thực phẩm
Công nghệ sinh học thực phẩm
Tài liệu Công nghệ sinh học thực phẩm
Tìm hiểu công nghệ sinh học thực phẩm
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
292
2
01-07-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
173
1
01-07-2024
Báo cáo tốt nghiệp: Vận hành và bảo dưỡng trong MPLS
92
169
5
01-07-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
148
1
01-07-2024
Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5
141
0
01-07-2024
Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11
144
1
01-07-2024
ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7
119
0
01-07-2024
AN TOÀN TRONG PHÒNG HỒI TỈNH
15
142
0
01-07-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("
11
188
1
01-07-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " NÂNG QUAN HỆ KINH TẾ THƯƠNG MẠI VIỆT NAM - TRUNG QUỐC LÊN TẦM CAO THỜI ĐẠI "
8
136
0
01-07-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7947
2250
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6783
1611
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4025
1302
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5719
1196
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8657
1150
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3654
667
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3849
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4413
546
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11129
537
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4299
483