Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
tailieunhanh - Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX giúp bạn tìm hiểu về bệnh dự trữ glycogen, ca bệnh lâm sàng, bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm, tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền, xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa, . Mời các bạn cùng tham khảo! | Rối loạn dự trữ Glycogen type IX BS. Đỗ Phước Huy. Nội dung Bệnh dự trữ glycogen. Ca bệnh lâm sàng. Tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền. Bệnh dự trữ glycogen Là một nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm. Nguyên nhân bất thường một hay nhiều enzyme tham gia quá trình sinh tổng hợp glycogen. Hệ quả Biến đổi từ nhẹ có thể sống được - gt nặng chết trong giai đoạn sơ sinh Có 15 phân nhóm nhỏ khoảng 15 gen liên quan . Kishnani . Goldstein J. Austin . et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics ACMG . Genet Med 21 772 789 2019 . Rối loạn dự trữ glycogen type IX 33 exons và 1235 amino acid Ca lâm sàng Bệnh nhi Nam 8 tháng tuổi NV vì gan to và tăng men gan. Siêu âm gan to 11 cm Xét nghiệm khác Glycemia L AST ALT 108 231 U L 8 tháng 1137 851 15 tháng . LDH 654 U L Ca lâm sàng Trình tự vùng chuyển tiếp exon 10 trên gen PHKA2. Đột biến Kết quả giải trình tự theo phương pháp Sanger khẳng định có sự tại vị trí 18938751 trên NST chrX 18938751 theo GRCh38 thay đổi T thành A tại vị trí gióng cột chrX 18938751. Hệ quả chưa được báo cáo trên database SNP dbSNP và trên Clinvar tạo đột biến hemizygous PHKA2 gt A. Cách tiếp cận trên lâm sàng Cách tiếp cận trên xét nghiệm di truyền Xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa 33 exons và 1235 amino acid gt SANGER rất tốn chi phí Choi Rihwa et al. PHKA2 mutation spectrum in Korean patients with glycogen storage disease type IX prevalence of deletion mutations. BMC medical genetics vol. 17 33. 21 Apr. 2016 Xue Y. Ankala A. Wilcox W. et al. Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing single-gene gene panel or exome genome sequencing. Genet Med 17 444 451 2015 . Tiếp cận di truyền trong thời đại Exome Sequencing Kết luận GSD IX bệnh lý di truyền hiếm. Tiên lượng tốt trong nhóm GSD nếu kiểm soát dinh dưỡng đúng cách. .
Giáng Tiên
70
16
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Cập nhật xử trí rối loạn nhịp thất và dự phòng ngừng tim đột ngột - PGS.TS Phạm Quốc Khánh
72
180
1
Bài giảng Xử trí rối loạn nhịp thất ở BTTMCB có suy tim
38
77
0
Giá trị biên độ phức bộ qrs tại thời điểm 40 MS khởi đầu ở chuyển đạo V2 (V2QRSI40) trong dự đoán vị trí rối loạn nhịp thất từ đường ra tâm thất
7
8
1
Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
16
45
1
Nghiên cứu tác dụng dự phòng béo phì và rối loạn lipid máu của cao chiết hạt cà phê xanh trên thực nghiệm
5
16
1
Nghiên cứu rối loạn mật độ xương ở bệnh nhân cường giáp tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
4
14
1
Bài giảng Yếu tố tồn dư sau điều trị Statin có cần can thiệp không - PGS.TS. Hồ Thượng Dũng
29
76
0
Tỉ lệ rối loạn dự trữ sắt và các yếu tố liên quan của bệnh nhân đến khám tại phòng khám y học gia đình bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
6
71
0
Tác dụng dự phòng rối loạn lipid máu của cao lá Sen – Hà thủ ô đỏ (Folium nelumbinis – Radix polygoni multiflori) trên thực nghiệm
8
50
0
Năng lực sức khỏe tâm thần về rối loạn lo âu của sinh viên y tế công cộng ở Hà Nội
6
95
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461891
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22790
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10931
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10105
448
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9543
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8312
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8253
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7869
2221
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6736
253
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5871
1419
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
Bệnh dự trữ glycogen
Bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm
Quá trình sinh tổng hợp glycogen
Thời đại Exome Sequencing
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Anh văn bằng C-124
8
178
0
05-05-2024
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
186
0
05-05-2024
QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG KHÔNG KHÍ
75
139
0
05-05-2024
Giáo trình kỹ thuật sữa chữa ô tô, máy nổ part 8
47
138
1
05-05-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
86
0
05-05-2024
Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57
180
4
05-05-2024
Kiến thức vượt qua kì thi quốc gia 11
6
100
0
05-05-2024
Giáo trình vật liệu điện part 8
11
114
0
05-05-2024
Ngòi bút hiện thực của Nguyễn Minh Châu trong tác phẩm "Chiếc thuyền ngoài xa"
8
111
0
05-05-2024
Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "
7
156
5
05-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7869
2221
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5871
1419
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3773
1240
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5350
1137
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8312
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3523
645
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10931
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3703
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4090
519
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4144
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.