Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Khoa Học Tự Nhiên
Sinh học
Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê
tailieunhanh - Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê
Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu. | VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 37 No. 2 2021 1-13 Review Article Application of Next Generation Sequencing Genetic Studies of Urea Cycle Disorders Nguyen Thi Thu Huong1 2 3 Nguyen Thi Kim Lien1 2 Nguyen Huy Hoang1 2 1 Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Hanoi Vietnam 2 Graduate University of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Hanoi Vietnam 3 Hong Duc University 565 Quang Trung Thanh Hoa Vietnam Received 18 March 2021 Revised 02 June 2021 Accepted 24 June 2021 Abstract Urea cycle disorder is a group of rare inherited metabolic disorders in the pathway transforming ammonia to urea. The mutations in genes coding for 6 enzymes that are participated including carbamoyl phosphate synthase I CPSI ornithine transcarbamylase OTC argininosuccinate synthase ASS1 argininosuccinate lyase ASL arginase ARG1 and N-acetyl glutamate synthase NAGS and 2 transport systems ornithine translocase ONT1 citrin in the urea cycle are responsible for ammonia accumulation in the blood. Hyperammonemia is the cause of severe neurological symptoms and even death. In almost all cases clinical examinations and biochemical experiments are necessary but insufficient information for an accurate diagnosis. Mutation analysis is an effective method to confirm the diagnosis and could be the basis for genetic counseling. The rapid development and widely using of next generation sequencing NGS have brought incredible advances in molecular diagnosis of genetic diseases in general. In this article we systematize the UCD genetic studies applying NGS method thereby providing a basis for not only disease diagnosis but also future research. Keyworsds Genetic Diseases Mutations Next Generation Sequencing NGS Urea Cycle Disorder UCD Variantions _ Corresponding Authors Email address nhhoang@ https 2588-1140 1 2 . Huong et al. VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 37 No. 2 2021 1-13 Ứng dụng
Ðắc Thành
50
13
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản
74
99
0
Hiệu quả sinh thiết phôi túi và chuyển một phôi túi đông lạnh trong chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia
7
101
0
Bài giảng tư vấn di truyền - PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân
8
114
1
Một số vấn đề di truyền học
40
135
0
bệnh di truyền
13
99
1
Bài giảng Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các bệnh tim mạch - PGS.TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương
13
104
1
Ứng dụng cơ sở di truyền tính kháng sâu bệnh hại cây trồng: Phần 1
174
92
2
Bài giảng Di truyền vi khuẩn
62
101
0
Bài giảng chuyên đề Bệnh lý di truyền - Đỗi Hoàng Dung
15
103
0
Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh
11
121
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461870
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22657
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10896
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10069
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9524
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8287
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8242
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7865
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6690
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5774
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sinh học
Bệnh di truyền
Giải trình tự gen thế hệ mới
Rối loạn chu trình chuyển hóa urê
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Carbamoyl phosphate synthase I
Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
Tư vấn di truyền
Di truyền học
bệnh nhiễm sắc thể
di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống nghiệm
Phát triển phôi
Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Phác đồ kích thích buồng trứng
Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
Bài giảng tư vấn di truyền
Thông tin tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền phối hợp
Cấu trúc phả hệ
Bệnh lý di truyền
Một số vấn đề di truyền học
Mã di truyền
Cơ chế di truyền
Phân tích gen
di truyền học người
di truyền y học
di truyền phân tử
bệnh di truyền phân tử
bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán các bệnh tim mạch
Nguyên nhân di truyền
Vai trò của di truyền
Xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch
Cơ sở di truyền
Sâu bệnh hại cây trồng
Tính kháng sâu bệnh hại cây trồng
Di truyền học phân tử
Cơ sở di truyền tính kháng
Sinh lý bệnh
Bệnh truyền nhiễm
Di truyền vi khuẩn
Di truyền vi sinh vật
Bài giảng di truyền vi sinh vật
Bài giảng di truyền vi khuẩn
Bài giảng chuyên đề Bệnh học
Biến dị Chromosome
Biến đổi di truyền của gen
Điều trị các bệnh lý di truyền
Cơ chế bệnh sinh
Nguyên tắc dự phòng
dị tật bẩm sinh
thuật ngữ di tuyền
chuyên đề sinh học
Đột biến gene
Biến dị di truyền
Công nghệ sinh học
Chẩn đoán bệnh di truyền
Di truyền tế bào học lâm sàng
phòng bệnh di truyền
bệnh di truyền là gì
y học thường thức
y học cơ sở
kiến thức y học
Bài giảng Di truyền học người
Cơ chế bệnh ung thư
Cách phòng ngừa bệnh ung thư
Cách điều trị bệnh ung thư
Tạp chí Công nghệ Sinh học
Xác định biến đổi di truyền
Biến đổi di truyền trên gen PSORS1C3
Biến đổi di truyền
Bệnh nhân mắc bệnh vảy nến Việt Nam
Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
Bệnh lý thần kinh di truyền
Bệnh thần kinh vận động
Rối loạn thần kinh
gen ung thư
Hiện tượng di truyền y học
Bài giảng Di truyền y học
Cơ chế tự nhân đôi
Gen và mã di truyền
Bệnh học phân tử
Di truyền giới tính
Di truyền ung thư ở người
Đột biến gene gây ung thư
Bệnh lưỡng tính ở người
Giáo trình Di truyền
Chọn giống thủy sản
Di truyền và chọn giống thủy sản
Nuôi trồng thủy sản
Bệnh học thủy sản
Công nghệ di truyền
Cải thiện di truyền cá
Giáo án Sinh học 9 bài 29
Giáo án điện tử Sinh học 9
Giáo án điện tử lớp 9
Giáo án lớp 9 môn Sinh học
Bệnh và tật di truyền ở người
Bệnh di truyền ở người
Tật di truyền ở người
Bài giảng Sinh học 9 bài 29
Bài giảng điện tử Sinh học 9
Bài giảng điện tử lớp 9
Bài giảng lớp 9 môn Sinh học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
353
3
28-04-2024
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
314
0
28-04-2024
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
246
1
28-04-2024
beginning Ubuntu Linux phần 1
34
212
1
28-04-2024
Management and Services Part 1
10
157
0
28-04-2024
The profit magic of stock Timing The Markets_5
22
120
0
28-04-2024
Khóa luận tốt nghiệp: Giải pháp nâng cao chất lượng phương thức thanh toán tín dụng chứng từ phục vụ xuất nhập khẩu tại ngân hàng Thương mại Việt Nam - Trần Thị Tân
12
118
0
28-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
118
0
28-04-2024
ĐỀ THI THỬ ĐẠI HỌC 2009 – THPT ĐÔNG SƠN 1 – LẦN 2 – MÔN TOÁN
8
93
0
28-04-2024
Báo cáo khoa học: " Principaux critères économiques de gestion des forêts : analyse critique et comparative"
29
89
0
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7865
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5747
1375
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3768
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5325
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8287
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3501
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10896
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3687
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4055
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4130
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.