tailieunhanh - Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh

Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai. | Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền dị tật bẩm sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh prenatal diagnosis là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai. Chẩn đoán trước sinh 1. Mục tiêu và lợi ích của chẩn đoán trước sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh prenatal diagnosis là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai. Những lợi ích của chẩn đoán trước sinh bao gôm - Tái khẳng định cho các gia đình có nguy cơ yên tâm khi kết quả chẩn đoán là bình thường. - Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà nếu không có những thông tin như thế họ sẽ không dám mang thai. - Chuẩn bị về mặt tâm lý cho cặp vợ chồng trước việc ra đời một đứa trẻ khuyết tật. - Giúp các nhà chuyên môn lên kế hoạch can thiệp trong cuộc đẻ quản lý và săn sóc sức khoẻ cho trẻ sau khi đã chẩn đoán trẻ mắc một bệnh di truyền nào đó. - Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà việc chấm dứt thai kỳ là một vấn đề có thể phải đặt ra. 2. Các test trong chẩn đoán trước sinh Chẩn đoán trước sinh bao gồm các test sàng lọc screening test và test chẩn đoán diagnostic tests . Test sàng lọc Test sàng lọc là test có độ chính xác không lớn nhưng giá thành thấp dễ thực hiện do đó cho phép thực hiện trên một lượng lớn cá thể. Một kết quả bất thường của test sàng lọc sẽ chỉ định cho các test chẩn đoán tiếp theo. Ví du đánh giá alpha - Fetoprotein AFP trong máu mẹ vào tuần thứ 15 của thai kỳ để sàng lọc các trường hợp bất thường ống thần kinh của thai nhi. Test chấn đoán Test chẩn đoán được sử dụng để chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ mang bất thường. Ví dụ Thực hiện test chẩn đoán bằng nuôi cấy tế bào nước ối đối với những sản phụ từ 35 tuổi trở lên để phát hiện các trường hợp thai nhi mắc trisomy. 3. Các kỹ thuật trong chẩn đoán trước sinh Có nhiều kỹ thuật phục vụ cho công tác chẩn đoán trước sinh trong phần này chỉ đề cập đến 3 kỹ thuật