tailieunhanh - Bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023. | NGHIÊN CỨU VÔ SINH Bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng Phạm Chí Kông1 Nguyễn Thị Phương Lê1 Nguyễn Văn Hiền1 Trần Đình Vinh1 1 Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng doi Tác giả liên hệ Corresponding author Phạm Chí Kông email phamchikong@ Nhận bài received 25 10 2023 - Chấp nhận đăng accepted 15 11 2023. Tóm tắt Mục tiêu Khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12 2020 - 9 2023. Kết quả Tỉ lệ bất thường di truyền là 11 3 07 62 bao gồm hội chứng Klinefelter chiếm 3 2 và vi mất đoạn nhiễm sắc thể NST Y chiếm 8 1 . Không ghi nhận trường hợp nào vi mất đoạn NST Y ở vùng AZFa và AZFb. Tỉ lệ vi mất đoạn NST Y vùng AZFc AZFd và AZFc d lần lượt là 60 20 và 20 . Tỉ lệ đa hình NST là 37 1 trong đó có 1 trường hợp tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc chất trên cánh dài NST Y 46 XY Yqh chiếm 4 3 1 23 . Kết luận Vi mất đoạn NST chiếm tỉ lệ cao nhất trong số các bất thường di truyền. Trong nghiên cứu này đa hình NST chiếm tỉ lệ tương đối cao . Từ khóa di truyền nhiễm sắc thể tính đa hình vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y vô tinh. Genetic abnormalities in men with azoospermia at Da Nang Hospital for Women and Children Pham Chi Kong1 Nguyen Thi Phuong Le1 Nguyen Van Hien1 Tran Dinh Vinh1 1 Danang Hospital for Women and Children Abstract Objectives To investigate genetic abnormalities in men with azoospermia at Danang Hospital for Women and Children. Methods Cross-sectional descriptive study including 62 azoospermia patients examined at Da Nang Hospital for Women and Children from December 2020 to September 2023. Results The rate of genetic abnormalities is 07 62 including Klinefelter syndrome accounting for and Y chromosome microdeletion accounting for . No cases of Y chromosome .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.