tailieunhanh - Đặc điểm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu enzym 21-hydroxylase ở trẻ em

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em. | Tạp chí Nội tiết và đái tháo đường Số 59 - Năm 2022 ĐẶC ĐIỂM BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ MẤT MUỐI DO THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE Ở TRẺ EM Nguyễn Song Vĩnh Phúc1 Hoàng Thị Thủy Yên1 Nguyễn Thị Diễm Chi2 1. Đại học Y Dược Huế 2. Bệnh viện trung ương Huế DOI ABSTRACT TÓM TẮT Clinical and subclinical characteristics of Đặt vấn đề Tăng sản thượng thận bẩm salt-wasting cah due to 21 hydroxylase sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn deficiency toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái Background Salt-wasting CAH is hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai the severe form of classic 21-hydroxylase đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng deficiency. In this type of CAH the adrenal thận cấp nếu không được chẩn đoán và điều glands make too little aldosterone causing the trị kịp thời có thể gây tử vong. Mục tiêu body to be unable to retain enough sodium Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng salt . Too much sodium is lost in urine thus bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất the name salt-wasting . If undiagnosed muối ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp symptoms of classic salt-wasting CAH appear nghiên cứu Gồm 42 bệnh nhi được chẩn within days or weeks of birth and in some cases đoán được chẩn đoán bệnh tăng sản thượng death occurs. Objectives Describe the clinical thân bẩm sinh TSTTBS thể mất muối do and subclinical features of salt-wasting CAH. thiếu enzym 21-hydroxylase 21OH tại Subjects amp methods A survey was conducted trung tâm nhi khoa - Bệnh viện Trung ương with 42 children salt-wasting CAH at The Huế và Khoa Nhi Tổng hợp Bệnh viện Đại Pediatric Center in Hue Central Hospital and Học Y Dược Huế trong thời gian từ tháng Hue University Hospital of Medicine and 3 2020 đến tháng 12 2022. Thiết kế nghiên Pharmacy from 3 2020 to 12 2022. Results cứu mô tả cắt ngang. Kết quả Trẻ xuất The most commonly symptoms vomiting hiện biểu hiện cơn suy thượng thận cấp có 71 4 diarrhea 42 9 dehydration