tailieunhanh - Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN PARKINSON Trần Tín Nghĩa1 2 Trần Huy Thịnh1 Nguyễn Hoàng Việt1 Phạm Lê Anh Tuấn1 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố gồm cả di truyền và môi trường đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới NGS và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng. Kết quả phát hiện 29 40 bệnh nhân có đột biến gen chiếm 72 5 . Trong đó ghi nhận 42 dạng đột biến khác nhau trên 16 gen đã được chứng minh có ảnh hưởng tới bệnh Parkinson. Từ khóa Parkinson NGS đột biến gen. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Parkinson PD ảnh hưởng chủ yếu cũng đã cung cấp nhiều công cụ như trình tự tới hệ thần kinh vận động do sự thoái hóa dài gen của con người bản đồ các biến dị di truyền hạn của hệ thần kinh trung ương. Cơ chế bệnh và tiếp tục phát triển các công nghệ giúp đơn học điển hình của bệnh là sự mất chức năng giản hóa việc phân tích các biến thể di truyền. hệ ubiqitin-proteasome sự tăng vượt mức của Các công cụ này cho phép các nhà nghiên các quá trình oxi hóa sự rối loạn điều tiết vận cứu tìm kiếm và xác định vai trò của yếu tố di chuyển protein và các thương tổn trong ty truyền trong việc khởi phát bệnh trong đó bệnh Sự kết hợp của nhiều cơ chế bệnh sinh khác Parkinson. Cho đến nay đã phát hiện được nhau cuối cùng dẫn tới sự sụp đổ của