tailieunhanh - Kiểu hình và di truyền tế bào của hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KIỂU HÌNH VÀ DI TRUYỀN TẾ BÀO CỦA HỘI CHỨNG EMANUEL BÁO CÁO CA BỆNH An Thùy Lan Hoàng Thị Thanh Mộc Trần Thị Nga Đinh Thị Hồng Nhung Lê Thị Liễu Ngô Thị Bích Ngọc Trần Thị Huyền Nguyễn Xuân Huy Dương Thị Thu Thủy Ngô Diễm Ngọc Bệnh viện Nhi Trung ương Hội chứng Emanuel Emanuel Syndrome - ES là một hội chứng di truyền hiếm gặp biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động OMIM609029 . Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der 22 t 11 22 có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Người bệnh mang công thức nhiễm sắc thể 47 XY der 22 t 11 22 q23 dpat. Nhiễm sắc thể der 22 t 11 22 có nguồn gốc từ người bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng 46 XY t 11 22 q23 . Từ khoá Hội chứng Emanuel dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể der 22 t 11 22 . I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Emanuel Emanuel Syndrome - t 11 22 q23 q11 . Sự phát sinh NST der 22 ES đặc trưng bởi các triệu chứng chậm phát này thường do bất thường trong quá trình giảm triển tâm thần vận động chậm lớn não bé phân tạo giao tử dạng 3 Trên NST 22chuyển dị tật tai dị tật hàm nhỏ cằm tụt khe hở vòm đoạn der 22 có nhân đoạn vùng 22q10- miệng dị tật thận tiết niệu tim bẩm sinh và bất 22q11 và nhân đoạn vùng 11q23-qter do đó thường cơ quan sinh dục trên trẻ nam OMIM người bệnh mang trisomy một phần NST 11 609029 .1 2 Đây là một hội chứng hiếm gặp tỷ và NST Đa số những người bệnh mắc hội lệ mắc bệnh chưa được công bố tổng số ca chứng này có bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn bệnh được báo cáo trên y văn khoảng 100 cân bằng giữa NST 11 và NST Những Do vậy chúng tôi