Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Y khoa - Dược
Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
tailieunhanh - Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Bài viết Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe trình bày việc xác định các đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh Pompe tại Việt Nam. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GAA VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH POMPE Nguyễn Thị Phương Thảo1 Vũ Chí Dũng2 Nguyễn Ngọc Khánh2 Lê Thị Phương3 Trần Vân Khánh3 Hoàng Thị Ngọc Lan3 Tạ Thành Văn3 1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng 2 Bệnh viện Nhi Trung ương 3 Trường Đại học Y Hà Nội Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe. Chúng tôi tiến hành đo hoạt độ enzyme GAA cho 14 bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng gợi ý Pompe giải trình tự gen GAA cho các bệnh nhân có hoạt độ enzyme thấy và 02 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con Pompe tìm đột biến. Sau khi xác định đột biến gen sẽ tiến hành lấy mẫu của các thành viên trong gia đình và giải trình tự gen tại vị trí có đột biến gen để phát hiện người lành mang gen. Sau khi tiến hành nghiên cứu chúng tôi phát hiện 10 đột biến gen GAA trong đó có 02 đột biến chưa được công bố phát hiện 50 70 thành viên trong 08 gia đình có bệnh nhân Pompe là người lành mang gen bệnh. Từ khóa Pompe đột biến alphaglucosidase A GAA . I. ĐẶT VẤN ĐỀ Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc tộc hoặc vùng địa lý được nghiên 2 nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể Theo cập nhật của HGMD đến tháng 4 năm tế bào Lysosomal stogage diseases LSDs . 2021 đã có gần 700 đột biến gen GAA được ghi Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột nhận là nguyên nhân gây bệnh Pompe các đột biến gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể 17 dẫn biến xuất hiện với tỷ lệ khác nhau ở .
Xuân Bình
6
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Nghiên cứu khoa học: Nghiên cứu khoa học và nghiên cứu y học - CĐ Y tế Hà Nội
66
5
1
Bài giảng Thiết kế nghiên cứu trong khoa học sức khỏe - PGS.TS.BS. Lê Hoàng Ninh
32
325
7
Bài giảng Nghiên cứu khoa học: Phương pháp nghiên cứu y học - CĐ Y tế Hà Nội
52
4
1
Giáo trình Nghiên cứu khoa học - CĐ Y tế Hà Nội
73
3
1
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 1
50
292
6
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 2
61
269
5
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học - Bài 8: Giới thiệu về phương pháp nghiên cứu khoa học y học
2
372
4
Bài giảng Chọn mẫu và cỡ mẫu trong nghiên cứu y học - PGS.TS. Lưu Ngọc Hoạt
11
513
4
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học - ThS. Hoàng Thị Hải Vân
18
430
6
Báo cáo khoa học: Xây dựng hệ thống y tế đảm bảo an toàn người bệnh
260
284
2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462059
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23791
74
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11123
536
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10363
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9645
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8637
1148
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8356
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7942
2249
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6978
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6713
1607
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Nghiên cứu y học
Rối loạn dự trữ trong tiêu thể tế bào
Đột biến gen GAA
Thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A
Sàng lọc sơ sinh
Bài giảng Nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu khoa học
Vai trò của nghiên cứu y học
Đặc thù của nghiên cứu y học
Quy trình nghiên cứu y học
Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
Thiết kế nghiên cứu Y học
Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
Phương pháp nghiên cứu y học
Phân loại nghiên cứu y học
Đặc điểm phương pháp nghiên cứu y học
Giáo trình Nghiên cứu khoa học
Quy trình nghiên cứu khoa học
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo khoa học
Vấn đề nghiên cứu y học
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
Phương pháp nghiên cứu khoa học
Đề cương nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
Nghiên cứu khoa học y học
Mẫu trong nghiên cứu y học
Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
Công thức tính cỡ mẫu y học
Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
Đạo đức trong nghiên cứu Y học
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
Đạo đức Y học
Lịch sử đạo đức nghiên cứu
Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Đề tài nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu y sinh học
Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
Hội đồng đạo đức nghiên cứu
Kế hoạch nghiên cứu khoa học
Các bước nghiên cứu khoa học
Tiến hành nghiên cứu khoa học
Các loại nghiên cứu khoa học
Thiết kế nghiên cứu khoa học
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Y học
Mục tiêu nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu y sinh học
Nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
Nghiên cứu viên
Nghiên cứu viên chính
Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
Chuyên môn của nghiên cứu viên
Phương pháp chọn mẫu
Nghiên cứu Dịch tễ học
Nhân học y tế ứng dụng
Nhân học y tế
Bài giảng nhân học y tế
Y tế công cộng
Nghiên cứu định tính
Phương pháp thống kê y sinh học
Đạo đức nghiên cứu y sinh
Phương pháp nghiên cứu trong bệnh viện
Y học thực chứng
y học phổ thông
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
bệnh thường gặp
Trung y học khái luận
Y học phương Đông
Nghiên cứu Đông y
Nghiên cứu Trung y
Sách Đông y
Y học cổ truyền
y học dân tộc
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
291
2
28-06-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
190
1
28-06-2024
Management and Services Part 1
10
188
1
28-06-2024
MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C
2
137
0
28-06-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
119
1
28-06-2024
Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39
134
0
28-06-2024
Báo cáo y học: "Effectiveness of injectable risperidone long-acting therapy for schizophrenia: data from the US, Spain, Australia, and Belgium"
7
108
0
28-06-2024
Báo cáo khoa học: X-ray crystallographic and enzymatic analyses of shikimate dehydrogenase from Staphylococcus epidermidis
15
112
0
28-06-2024
báo cáo khoa học: "Ultrasound-guided diagnostic breast biopsy methodology: retrospective comparison of the 8-gauge vacuum-assisted biopsy approach versus the spring-loaded 14-gauge core biopsy approach"
15
124
0
28-06-2024
Chủ đề 3 : SỰ CÂN BẰNG CỦA VẬT RẮN (4 tiết)
9
167
0
28-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7942
2249
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6713
1607
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4010
1299
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5694
1193
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8637
1148
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3633
665
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3845
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4392
544
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11123
536
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4291
483