tailieunhanh - The global carrier frequency and genetic prevalence of Upshaw-Schulman syndrome

Upshaw–Schulman syndrome (USS) is an autosomal recessive disease characterized by thrombotic microangiopathies caused by pathogenic variants in ADAMTS13. We aimed to (1) curate the ADAMTS13 gene pathogenic variant dataset and (2) estimate the carrier frequency and genetic prevalence of USS using Genome Aggregation Database (gnomAD) data. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce
15    101    0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability
11    48    1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics
14    37    1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content
10    27    1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA
13    20    1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize
13    17    1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population
8    17    1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan
8    20    1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia
17    20    1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits
10    19    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462336    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25915    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10543    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9835    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8499    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7709    1788

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7240    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28    158    1    23-12-2024

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39    164    1    23-12-2024

Đề tài " Dự báo về tác động của Tổ chức Thương mại Thế giới WTO đối với các doanh nghiệp xuất khẩu vừa và nhỏ Việt Nam – Những giải pháp đề xuất "
72    183    2    23-12-2024

Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "
7    204    7    23-12-2024

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11    177    2    23-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8    144    1    23-12-2024

5 thói quen ăn uống hủy hoại hàm răng đẹp
5    166    1    23-12-2024

Báo cáo lâm nghiệp: "Assessment of the effects of below-zero temperatures on photosynthesis and chlorophyll a fluorescence in leaf discs of Eucalyptus globulu"
4    140    0    23-12-2024

TRẮC NGHIỆM - CÁC BỆNH THIẾU DINH DƯỠNG THƯỜNG GẶP
32    208    2    23-12-2024

THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41    124    1    23-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7709    1788

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4406    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6273    1266

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3835    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3917    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4700    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4501    490