tailieunhanh - Tình trạng đột biến gen PROS1 và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu vô căn

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN PROS1 VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TRÊN BỆNH NHÂN HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH SÂU VÔ CĂN Đỗ Đức Minh1 TÓM TẮT Mục tiêu Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Thông qua nghiên cứu này chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu HKTMS vô căn người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp 50 bệnh nhân HKTMS vô căn tham gia nghiên cứu được giải trình tự vùng khởi động toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROS1 đồng thời với định lượng nồng độ protein S trong huyết tương. Kết quả Chúng tôi phát hiện đột biến gen PROS1 ở 8 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. Các đột biến này trải dài trên toàn bộ gen với 4 đột biến vô nghĩa và 4 đột biến sai nghĩa. Trong số các đột biến này có 4 đột biến lần đầu được mô tả có liên quan đến HKTMS. Kết luận Đột biến gen PROS1 được phát hiện trên 16 bệnh nhân HKTMS vô căn tham gia nghiên cứu và liên quan chặt chẽ với tình trạng giảm protein S huyết tương. Từ khóa huyết khối tĩnh mạch sâu gen PROS1 protein S ABSTRACT PROS1 GENETIC MUTATIONS AND ASSOCIATED FACTORS IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC VENOUS THROMBOSIS Do Duc Minh Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No 1 - 2021 158-162 Background Hereditary disorders of hemolytic factors such as protein C protein S and antithrombin are major pathophysiologic alteration in venous thrombo-embolism of Asian populations. The aim of this study was to investigate PROS1 genetic mutations and plasma protein S concentration in Vietnamese patients diagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. Objectives and methods Promoter all coding exon and flanking intron regions of PROS1 gene were sequenced and plasma protein S concentration was assessed in 50 Vietnamese patients diagnosed with

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Huyết khối tĩnh mạch sâu
• Ly giải huyết khối
• Nồng độ protein S
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• y học dân tộc
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh