tailieunhanh - Tính đa hình nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và thai chết lưu

Tính đa hình nhiễm sắc thể dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầm lẫn với các đột biến nhiễm sắc thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mô tả các dạng đa hình của nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TÍNH ĐA HÌNH NHIỄM SẮC THỂ Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÓ TIỀN SỬ SẢY THAI VÀ THAI CHẾT LƯU Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Phạm Thế Vương Vũ Thị Hà1 2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Tính đa hình nhiễm sắc thể dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầm lẫn với các đột biến nhiễm sắc thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỷ lệ và mô tả các dạng đa hình của nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai thai chết lưu. Công thức nhiễm sắc thể của 1157 cặp vợ chồng bị ST TCL một lần hoặc nhiều lần được xác định bằng kỹ thuật nhuộm băng G và phân tích đa hình theo tiêu chuẩn ISCN 2016. Kết quả cho thấy có 249 2314 mẫu có tính đa hình bao gồm các dạng qh inv ps pstk qh- cenh extra band fra. Trong đó dạng biến đổi qh 67 2 và inv 9 17 2 chiếm tỷ lệ cao hơn các dạng đa hình khác. Tỷ lệ đa hình của nhóm ST TCL một lần so với nhóm ST TCL hai hoặc ba lần sự khác biệt có ý nghĩa thống kê p lt 0 05. Tỷ lệ đa hình NST tăng lên theo số lần ST TCL. Điều này gợi ý rằng ở các cặp vợ chồng có tiền sử ST TCL nên được phân tích NST và chú ý đến tính đa hình của NST. Từ khóa Sảy thai thai chết lưu đa hình nhiễm sắc thể. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Sảy thai ST thai chết lưu TCL có thể do tự đa hình NST bao gồm các kích nhiều nguyên nhân trong đó đột biến nhiễm thước khác nhau của các khối dị nhiễm sắc sắc thể NST đóng vai trò chủ yếu gây ra thai vùng vệ tinh vùng có trình tự lặp lại thường sảy thai chết lưu trong ba tháng đầu thai kì. gặp ở NST số 1 9 16 Y. Đây được xem là Xét nghiệm và phân tích NST ở những cặp vợ dạng biến thể bình thường trong bộ NST người chồng này đang được ứng dụng nhằm tìm ra và có thể di truyền được. Tuy nhiên ngày càng nguyên nhân gây sảy thai thai chết lưu để đưa có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằngtỷ lệ đa hình ra lời khuyên di truyền góp phần nâng cao chất nhiễm sắc thể ở nhóm ST TCL cao hơn so lượng sinh sản ở cộng đồng và xã hội. với nhóm