Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: Báo cáo loạt ca
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: Báo cáo loạt ca
Bảo Vy
92
7
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. | Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ PGT-M trong loại trừ gen bệnh thalassemia Báo cáo loạt ca ĐẶNG QUANG VINH NGUYỄN MINH TUẤN LƯU THỊ MINH TÂM PHẠM THIẾU QUÂN TRẦN TÚ CẦM HUỲNH GIA BẢO HỒ MẠNH TƯỜNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ PGT-M TRONG LOẠI TRỪ GEN BỆNH THALASSEMIA BÁO CÁO LOẠT CA Đặng Quang Vinh 1 2 Nguyễn Minh Tuấn 3 Lưu Thị Minh Tâm 1 Phạm Thiếu Quân 2 Trần Tú Cầm 1 Huỳnh Gia Bảo 1 Hồ Mạnh Tường 1 2 1 2 HOPE Research Center Bệnh viện Mỹ Đức 3 Bệnh viện Nhi Đồng 1 Từ khóa Thalaasemia PGT-M Tóm tắt thụ tinh trong ống nghiệm Đặt vấn đề Thiếu máu tán huyết di truyền thalassemia là một bệnh Keywords Thalassemia PGT-M in vitro fertilization. lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M ra đời cho phép các cặp vợ chồng sau khi có phôi từ thụ tinh trong ống nghiệm TTTON lựa chọn những phôi không có đột biến gen gây bệnh để chuyển vào buồng tử cung người vợ giúp có thể sinh con không mang bệnh. Mục tiêu Đánh giá hiệu quả của chuyển phôi sau PGT-M trên bệnh nhân vô sinh mang gen bệnh thalassemia. Phương pháp Đây là một báo cáo loạt ca thực hiện trong thời gian từ tháng 02 2017 đến tháng 05 2018 tại Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức IVFMD bệnh viện Mỹ Đức. Đối tượng bệnh nhân là những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và quá trình sàng lọc cho thấy cả hai có mang gen bệnh. Phôi ngày 5 hình thành sau TTTON được tiến hành sinh thiết để lấy khoảng 5 tế bào lá nuôi. Các tế bào được gửi phân tích di truyền bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Next Generation Sequencing NGS qua hai giai đoạn 1 xác định tình
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Hiệu quả sinh thiết phôi túi và chuyển một phôi túi đông lạnh trong chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia
Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia - BS. Đặng Quang Vinh
Giáo trình Di truyền y học - ĐH Huế
Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia
Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội
Phân tích di truyền từ một tế bào để phát hiện đột biến gây bệnh beta thalassemia bằng phương pháp minisequencing
Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification
Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.