Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
tailieunhanh - Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh. | Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể NST số 6 mã hóa tổng hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldosteron từ cholesterol của vỏ thượng thận 1 . Trong đó thể thiếu enzym 21- hydroxylase 21-OH hay gặp với tỷ lệ hơn 90 . Enzym 21-OH được mã hóa tổng hợp bởi gen CYP21A2 Cytochrome P450 . Khi gen CYP21A2 bị đột biến enzym 21-OH không được tổng hợp gây rối loạn quá trình tổng hợp cortisol aldosteron và testosteron làm cho nồng độ cortisol aldosteron giảm và testosteron tăng. Các rối loạn này dẫn đến bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh rối loạn điện giải mất muối mất nước và nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm giả ở trẻ trai. Thể mất muối chiếm đa số nên bệnh nhân rất dễ bị trụy tim mạch sốc nguy hiểm đến tính mạng bệnh xuất hiện sớm ngay sau sinh. Trẻ sẽ tử vong nếu không được phát hiện và cấp cứu kịp thời. Thể nam hóa đơn thuần gây bất thường cơ quan sinh dục khi không được điều trị trẻ sẽ bị tàn tật ảnh hưởng đến cuộc sống bình thường của trẻ 2 3 4 . Hiện nay bệnh được điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Một số nước đã áp dụng điều trị bổ sung enzym thiếu hụt và liệu pháp gen cũng đã được nghiên cứu nhưng chưa được ứng dụng 5 6 . Tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS do thiếu enzym 21-OH trên thế giới là 1 trẻ được sinh ra 4 7 . Một nghiên cứu ở các nước châu Á đưa ra tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS ở Nhật Bản là 1 và Đài Loan là 1 7 . Ở Việt Nam chưa có đề tài nghiên cứu về tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ người lành mang gen bệnh. Tuy nhiên tại Khoa Nội tiết -Chuyển hóa -Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương trung bình mỗi năm có 40 - 70 trẻ mới mắc được chẩn đoán và điều trị tính tới nay khoa đang quản lý hơn .
Thu Nguyệt
87
119
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu thực trạng ba bệnh lứa tuổi học đường phổ biến ở học sinh tiểu học và đề xuất giải pháp can thiệp
28
357
17
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu hiệu quả điều trị bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát của bài thuốc HA-02
27
265
3
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Các nhóm, thứ týp và hiện trạng kháng thuốc của HIV-1 đang lưu hành tại các tỉnh phía Nam
28
198
0
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tác dụng của thuốc TP4 kết hợp Fucidin-H điều trị viêm da cơ địa giai đoạn mạn tính ở bệnh nhân trên 12 tuổi
30
205
4
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tác dụng điều trị của thuốc HT trên thực nghiệm và bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
33
219
3
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp ở người Nùng trưởng thành tại tỉnh Thái Nguyên và hiệu quả một số giải pháp can thiệp
27
232
5
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu thực trạng môi trường, sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm và giải pháp can thiệp tại huyện Phú Xuyên, Hà Nội
29
206
1
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Thực trạng và một số giải pháp góp phần cải thiện hoạt động khám chữa bệnh tại bệnh viện Chăm Pa Sắc - Nam Lào
29
191
2
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học tật khúc xạ và đánh giá hiệu quả một số biện pháp can thiệp ở học sinh 6-15 tuổi tại thành phố Hà Nội (2007-2009)
24
168
1
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Triết học: Nâng cao y đức người bác sĩ ở phân đội quân y trong Quân đội Nhân dân Việt Nam hiện nay
1
251
2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462049
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23730
74
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11115
535
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10349
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9634
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8625
1148
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8356
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7938
2249
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6975
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6681
1606
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án Tiến sĩ Y học
Gen đột biến CYP21A2
Chẩn đoán trước sinh
Bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
Bệnh lý nội tiết di truyền
Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Y tế công cộng
Bệnh lứa tuổi học đường
Bệnh ở học sinh tiểu học
Bệnh cận thị
Cong vẹo cột sống
Bệnh sâu răng
Luận án Tiến sĩ ngành Y học cổ truyền
Điều trị bệnh nhân tăng huyết áp
Hiệu quả điều trị
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh y học
Kháng thuốc của HIV
Kháng thuốc của HIV 1
Điều trị viêm da cơ địa
Viêm da cơ địa giai đoạn mãn tính
Bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
Bệnh đái tháo đường Typ 2
Tác dụng điều trị của thuốc HT
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp
Bệnh tăng huyết áp ở người Nùng
Bệnh tăng huyết áp
Người chăn nuôi gia cầm
Sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm
Hoạt động khám chữa bệnh
Luận án Tiến sĩ ngành Dịch tễ học
Dịch tễ học tật khúc xạ
Tật khúc xạ
Luận án Tiến sĩ Triết học
Y đức người bác sĩ
Người bác sĩ ở phân đội quân y
Thừa cân béo phì ở trẻ mẫu giáo
Giáo dục sức khỏe trẻ mẫu giáo
Luận án Tiến sĩ ngành Mô Phôi thai học
Nuôi tạo tấm biểu mô
Tế bào gốc biểu mô niêm mạc miệng
Vệ sinh xã hội học
Tổ chức y tế
Người cai nghiện ma túy
Chăm sóc y tế cho người cai nghiện
Luận án Tiến sĩ ngành Răng hàm mặt
Fluor hóa nước máy
Nồng độ fluor tối ưu
Hiệu quả fluor hóa nước
Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại tiêu hóa
Điều trị ngoại khoa ung thư đại tràng
Bệnh nhân thiếu máu
Nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa
Luận án Tiến sĩ ngành Nội tim mạch
Bệnh nhân bệnh mạch vành
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
Luận án Tiến sĩ ngành Dinh dưỡng
Mô hình truyền thông giáo dục dinh dưỡng
Giáo dục dinh dưỡng
Nguy cơ tăng huyết áp
Luận án Tiến sĩ ngành Nội hô hấp
Hội chứng ngưng thở lúc ngủ
Ngưng thở lúc ngủ tắc nghẽn
Luận án Tiến sĩ ngành Thần kinh
Bệnh nhân đái tháo đường
Bệnh thần kinh do đái tháo đường
Điện sinh lý thần kinh
Nhiễm khuẩn vết mổ phẫu thuật tiêu hóa
Nhiễm khuẩn vết mổ
Phẫu thuật cắt túi mật nội soi
Điều trị viêm túi mật cấp
Bệnh viêm túi mật cấp
Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại lồng ngực
Phẫu thuật Maze
Năng lượng sóng có tần số radio
Bệnh nhân mổ tim mở
Viêm nha chu
Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp
Luận án Tiến sĩ Dị ứng và Miễn dịch
Bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
Xơ cứng bì hệ thống
Thông khí phổi
Bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tính
Tổn thương động mạch vành
Bệnh động mạch vành
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
384
1
25-06-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
124
1
25-06-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
111
0
25-06-2024
báo cáo hóa học:" A decade of modelling research yields considerable evidence for the importance of concurrency: a response to Sawers and Stillwaggon"
7
118
0
25-06-2024
Concluding interview 6
6
122
1
25-06-2024
MANAGING NANO-BIO-INFO-COGNO INNOVATIONS
380
126
0
25-06-2024
Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24
1041
0
25-06-2024
Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3
123
0
25-06-2024
Báo cáo lâm nghiệp: "Distributions qualitative et quantitative des éléments nutritifs dans un jeune peuplement de Pin maritime (Pinus pinaster Ait"
22
95
0
25-06-2024
Đề tài " các giải pháp góp phần nâng cao hiệu quả sản xuất kinh doanh cho Công ty cổ phần mía đường 333 "
74
115
0
25-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7938
2249
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6681
1606
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3994
1299
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5674
1193
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8625
1148
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3633
665
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3845
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4373
543
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11115
535
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4291
483