Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội
tailieunhanh - Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội
Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội Nguyễn Thị Việt Hà Triệu Tiến Sang Nguyễn Thị Thanh Nga Ngô Trường Giang Trần Văn Tuấn Trần Văn Khoa Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học Học viện Quân y TÓM TẮT Từ khóa Bệnh thận đa nang di truyền trội Bệnh thận đa nang di truyền trội ADPKD có chẩn đoán di truyền chuyển phôi ARMS-PCR những triệu chứng chủ yếu là hình thành các nang Touchdown PCR. làm giãn nở các ống thận và các cơ quan khác như gan lách tuyến tụy và là nguyên nhân dẫn đến suy ĐẶT VẤN ĐỀ thận giai đoạn cuối. Việc phát hiện sớm ADPKD Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội nằm có ý nghĩa lớn với các gia đình có người bị bệnh. trên NST thường Autosomal Dominant Polycystic Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xây dựng và áp Kidney Disease ADPKD là rối loạn di truyền phổ dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 biến nhất của thận. Tỷ lệ ước tính khoảng 1 1000- trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình 1 500 ở các nước phương tây 6 . Theo đặc điểm cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên giải phẫu bệnh thận đa nang thường có nang ở cả cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và hai bên. Thận tăng kích thước dần có nhiều nang mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham lớn nhỏ không đều nhau đường kính từ 0 3- 0 5 cm gia nghiên cứu. Tiến hành sàng lọc phát hiện đột và dẫn đến hậu quả cuối cùng thường là suy thận. biến từ 1 thành viên bị bệnh bằng kỹ thuật giải Nguyên nhân gây ADPKD là do đột biến trên gen trình tự gen thế hệ mới- NGS Next genezation PKD1 PKD2 trong đó 85 nguyên nhân là do đột sequencing . Hoàn thiện quy trình ARMS-PCR biến trên gen PKD1. và Touchdown PCR để kiểm tra đột biến trên mẫu Đối với bệnh thận đa nang di truyền trội liên máu và mẫu phôi. Quy trình sử dụng ARMS-PCR quan tới đột biến trên gen PKD1 PKD2 có đặc và Touchdown PCR đã cho kết quả chính xác trong điểm của gen trội gây bệnh và bệnh thường khởi việc xác định người mang gen đột biến gây .
Quang Thiên
123
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ sơ sinh già tháng điều trị tại khoa nhi bệnh viện trường Đại học y dược Huế
11
206
1
Tiểu luận: Học lâm sàng
23
201
0
Phương pháp dạy học lâm sàng đáp ứng đào tạo y khoa dựa trên năng lực tại Học viện Quân y
7
93
4
Đề cương tham khảo ôn thi kết thúc học phần có đáp án môn: Dược lý học lâm sàng thú y - Học kỳ 1 (Năm học 2013-2014)
7
328
4
Ebook Khí công Y đạo Việt Nam: Lý thuyết Đông y - Thống kê kinh nghiệm lâm sàng qua triệu chứng lâm sàng học
147
174
8
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân bệnh động mạch vành hẹp trung gian
7
188
0
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị can thiệp nội mạch bệnh động mạch chi dưới mạn tính khu vực dưới gối
27
191
1
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị nấm phổi xâm lấn tại Trung tâm Hô hấp - Bệnh viện Bạch Mai
10
79
2
Bài giảng Tiền lâm sàng và các kỹ năng lâm sàng - Nguyễn Phúc Học
770
16
1
Ebook Bài giảng Nhân học y học và các tình huống lâm sàng: Phần 2
150
199
5
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462336
61
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
25913
79
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11335
542
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10543
466
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9835
108
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8885
1161
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8499
426
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8098
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
7709
1788
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
7240
268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Y học lâm sàng
Bài viết về y học
Bệnh thận đa nang di truyền trội
Đột biến trên gen PKD1
Suy thận giai đoạn cuối
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng của trẻ sơ sinh
Đặc điểm cận lâm sàng của trẻ sơ sinh
Khoa nhi Đại học y dược Huế
Sơ sinh già tháng
Tiểu luận y tế
Học lâm sàng
Mục đích học lâm sàng
Thực trạng học lâm sàng
Vai trò học lâm sàng
Tiểu luận học lâm sàng
Dạy học lâm sàng
Đào tạo y khoa dựa trên năng lực
Dạy học lâm sàng tại Khoa Cấp cứu
Giao ban trực lâm sàng
Bệnh lý lâm sàng
Đề cương Dược lý học
Ôn thi Dược lý học
Dược lý học lâm sàng thú y
Lâm sàng thú y
Dược lý học
Khí công Y đạo Việt Nam
Lý thuyết Đông y
Triệu chứng lâm sàng
Thống kê kinh nghiệm lâm sàng
Đông y học
Từ chứng đến bệnh của lục dâm
Tạp chí Y học lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng
Đặc điểm cận lâm sàng
Hẹp động mạch vành mức độ trung gian
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
Luận án Tiến sĩ Y học
Nội tim mạch
Cận lâm sàng
Điều trị can thiệp nội mạch bệnh động mạch
Bệnh động mạch chi dưới mạn tính
Nấm phổi xâm lấn
Đặc điểm lâm sàng bệnh nấm phổi xâm lấn
Y học thực hành
Bài giảng y học
Tiền lâm sàng
Các kỹ năng lâm sàng
Kỹ năng giao tiếp với bệnh nhân
Kỹ năng khám toàn thân
Kỹ năng hỏi khám lâm sàng
Ebook Bài giảng Nhân học y học
Các tình huống lâm sàng
Nhân học y học
Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
Tình huống lâm sàng
Giảng dạy nhân học y học
Giáo trình Hóa Sinh lâm sàng
Enzym học lâm sàng
Rối loạn chuyển hóa carbohydrat
Rối loạn chuyển hóa lipoprotein
Chuyển hóa chất khoáng và xương
Hóa sinh lâm sàng bệnh gan mật
Hóa sinh lâm sàng bệnh thận tiết niệu
Kinh nghiệm lâm sàng
Thực hành lâm
Giáo dục ngành y
Phân tích ecg
Đề cương ôn thi hết học phần
Điều trị thú y
Bác sĩ thú y
Thuốc kháng sinh trong thú y
Mô bệnh học
Hóa mô miễn dịch ung thư
Ung thư biểu mô tế bào gan
Tế bào gan có huyết khối tĩnh mạch cửa
Bệnh nhân nhồi máu não cấp
Lều tiểu não có thông khí cơ học
Lều tiểu não
luận văn y tế
luận văn
dịch tễ học
ung thư tuyến giáp
biểu hiện lâm sàng
chữa trị lâm sàng
y học cổ truyền
tài liệu ngoại lâm sàng
giáo án ngoại lâm sàng
triệu chứng ngoại lâm sàng
lý thuyết ngoại lâm sàng
bài giảng chân cứu
Hội chứng lâm sàng hô hấp
lâm sàng hô hấp
giải phẩu học
bệnh học đại cương
y đa khoa
báo cáo khoa học
nghiên cứu y học
tài liệu y học
Hội chứng cai rượu
viêm cầu thận Lupus
Luận án Tiến sỹ Y học
Một số đặc điểm dịch tễ
Viêm phối ở trẻ em
Thuốc kháng vi rút Ganciclovir
Siêu âm tim
Bệnh nhân Ebstein
Xây dựng câu hỏi lâm sàng
Vấn đề sức khỏe
Bộ khung câu hỏi
Các dạng câu hỏi lâm sàng
Tóm tắt luận án Tiến sĩ
Đặc điểm lâm sàng bệnh Hashimoto
Cận lâm sàng bệnh Hashimoto
Điều trị phẫu thuật bệnh Hashimoto
Bệnh Hashimoto có biến chứng
Tóm tắt luận văn Tiến sĩ
Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học
Vi khuẩn ở bệnh nhân lao phổi mới
Lao phổi tái phát
Đặc điểm lâm sàng lao phổi mới
Cận lâm sàng lao phổi tái phát
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
223
4
23-12-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
189
4
23-12-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
163
2
23-12-2024
BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy
137
157
1
23-12-2024
CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28
158
1
23-12-2024
Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3
162
1
23-12-2024
The Ombudsman Enterprise and Administrative Justice
309
139
0
23-12-2024
Business English Lesson – Advanced Level's archiveFinance (1)
8
113
0
23-12-2024
Giáo trình môn cầu đường
26
134
2
23-12-2024
Tóc highlight cho mùa thu
7
127
0
23-12-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8098
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
7709
1788
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4406
1371
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
6273
1266
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8885
1161
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3835
680
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3917
609
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4700
565
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11335
542
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4501
490