tailieunhanh - Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ĐẶT VẤN ĐỀ cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Trong đó thể thiếu enzym 21-hydroxylase 21-OH hay gặp với tỷ lệ 90 - 95 bệnh biểu hiện với hai thể lâm sàng mất muối và nam hóa đơn thuần. Bệnh điều trị được bằng liệu pháp thay thế hormon suốt đời. Bệnh mang đặc tính của di truyền đơn gen lặn gen CYP21A2 nằm trên nhiễm sắc thể thường tuân theo quy luật của Menden nên trong phả hệ của người bị bệnh có người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nhưng nguy cơ truyền gen bệnh cho con. Nếu hai người mang gen dị hợp kết hôn với nhau khả năng 25 con sinh ra sẽ bị bệnh và 50 con là dị hợp tử. Trong quần thể tỷ lệ mắc bệnh là 1 nhưng tỷ lệ người mang gen lại rất cao 1 60-1 83. Do vậy nguy hiểm của bệnh di truyền đơn gen lặn là bệnh sẽ được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu chúng ta không có biện pháp can thiệp phòng bệnh tích cực thì tỷ lệ bệnh trong quần thể sẽ tăng cao. Hiện nay phương pháp phòng bệnh có hiệu quả nhất là tư vấn di truyền. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi. Nếu thai nhi bị bệnh là con gái sẽ tiến hành điều trị sớm từ những tuần đầu của thai và tiếp tục điều trị ngay sau sinh để làm giảm tình trạng nam hóa có thể tránh được phẫu thuật chỉnh hình sau sinh cho trẻ. Nếu thai nhi bị bệnh là con trai tiến hành điều trị ngay sau sinh để tránh cơn suy thượng thận cấp và đem lại sự phát triển bình thường về sau cho trẻ. Có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh TSTTBS đã được công bố nhưng các nghiên cứu chủ yếu tập trung vào phân tích các đặc điểm lâm sàng xét nghiệm đặc điểm di truyền điều trị đột biến gen CYP21A2 còn nghiên cứu về người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS còn rất ít. Xuất phát từ ý nghĩa thực .