Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương
Tài Ðức
40
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. | vietnam medical journal n02 - JANUARY - 2021 KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Vũ Chí Dũng Nguyễn Ngọc Khánh TÓM TẮT characteristics in Vietnamese people helps to plan for management and appropriate genetic counseling. 41 Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến Từ khoá Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ GAA gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng gene kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Mục tiêu Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Chữ viết tắt Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ACMG American College of Medical Genetics ương. Đối tượng phương pháp Nghiên cứu chùm amp Genomics ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ CRIM Cross Reaction Immunological Material 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả 49 52 bệnh nhân IOPD là thể điển hình. Tuổi chẩn đoán ERT Enzyme replacement therapy trung bình 4 5 tháng 10 ngày 24 tháng . Tỉ lệ mắc GAA Acid Alpha Glucosidase bệnh nam nữ 23 29. 5 51 gia đình có tiền sử anh chị HGMD Human Gene Mutation Database ruột mắc bệnh tương tự. Đặc điểm kiểu hình yếu cơ IOPD Infantile Onset Pompe Disease bú kém suy hô hấp suy tim phì đại lưỡi tăng nhẹ men gan và CK cơ tim phì đại trên siêu âm với chỉ số I. ĐẶT VẤN ĐỀ khối cơ tim cơthể LVMI trung bình 183 g m2. Đặc điểm kiểu gen GAA 32 bệnh nhân được làm phân tích Bệnh Pompe là bệnh hiếm gây ra do thiếu hụt và đều tìm thấy đột biến. Đột biến phổ biến là enzyme acid alpha glucosidase GAA một c.1933G gt C 50 41 kiểu gen là đồng hợp tử enzyme cần thiết để giáng hóa glycogen trong c.1933G gt C 96 có CRIM dương tính. Kết luận Phát lysosome. Tỉ lệ mắc bệnh là 1 14.000 1 hiện đột biến gen phổ biến đặc điểm kiểu hình ở 300.000. Bệnh được chia thành 2 thể chính Thể người Việt Nam giúp cho lập kế hoạch điều trị và tư xuất hiện ở trẻ nhỏ biểu hiện lâm sàng trước 2 vấn di truyền phù hợp. tuổi yếu cơ giảm trương lực cơ nuốt kém phì SUMMARY đại lưỡi gan to và bệnh cơ tim phì đại thường .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của các thai phụ mang gen bệnh beta thalassemia và HBE tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Luận án Tiến sĩ Y học: Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em
Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương
Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid
Khảo sát đặc điểm kiểu hình kháng thuốc kháng sinh và một số đặc trưng về gen của các chủng Klebsiella pneumoniae gây nhiễm khuẩn tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế và Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
Xác định kiểu hình và kiểu gen của vi khuẩn Escherichia coli và Klebsiella pneumoniae tiết ESBL phân lập tại Bệnh viện tỉnh Bạc Liêu
Kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
Một số đặc điểm dược động học của isoniazid và gen n-acetyltransferase 2 trên bệnh nhân lao phổi Việt Nam
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.