tailieunhanh - Kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1 [1]. Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD. | Kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-linked adrenoleukodystrophy X-ALD phần nghiên cứu KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH NHÂN X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY X-ALD Nguyễn Thu Hà1 Nguyễn Ngọc Khánh1 Vũ Chí Dũng1 Bùi Phương Thảo1 Cấn Thị Bích Ngọc1 Nobuyuki Shimozawa2 Hoàng Anh Vũ3 Nguyễn Thị Hoàn1 Nguyễn Phú Đạt1. 1. Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền. Bệnh viện Nhi Trung ương 2. Division of Genomics Research Life Science Research Center Gifu University Department of Pediatrics Gifu University School of Medicine Gifu. Nhật Bản 3. Trung tâm Y sinh học phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh TÓM TẮT Đặt vấn đề X-linked adrenoleukodystrophy X-ALD là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1 1 . Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 ở nam giới và tỷ lệ của người nữ mang gen bệnh là 1 . Mục tiêu Mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD. Đối tượng và phương pháp Gồm 16 bệnh nhân đến từ 14 gia đình được chẩn đoán là bệnh X-ALD. Nghiên cứu ca bệnh mô tả. Kết quả Tuổi khởi phát bệnh dao động từ 1 5 tuổi đến 14 tuổi. Triệu chứng thường gặp suy giảm nhận thức dấu hiệu ngoại tháp và sạm da. Nồng độ ACTH tăng cao và nồng độ cortisol máu thường giảm. Tổn thương chất trắng tiến triển trên MRI não. 13 đột biến khác nhau trên gen ABCD1 đã được tìm thấy. Nhóm thể não có tiên lượng nặng tỷ lệ tử vong cao. Kết luận Đột biến gen ABCD1 đã được tìm thấy ở bệnh nhân X-ALD Việt Nam song vẫn chưa giải thích được mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình. ABSTRACT GENOTYPE AND PHENOTYPE IN PATIENT WITH X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY The X linked adrenoleukodystrophy X-ALD is a peroxisomal disease caused by defects of the ABCD1 gene on chromosome Xq28. This disease is characterized by progressive neurologic dysfunction and occasionally associated with adrenal insufficiency. The estimated frequency is about 1 42000 in male whereas the estimated frequency for heterozygous women is 1 14000. Objective To .