Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình
Toàn Thắng
65
7
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. | Xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐIỂM CỦA GEN APC Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Nguyễn Thị Băng Sương*, Bùi Chí Viết*, Nguyễn Trung Tín * , Đoàn Duy Khánh**, Võ Đức Hiếu***, Phạm Xuân Dũng***, Lê Minh Khôi*, Nguyễn Hoàng Bắc* TÓM TẮT Mở đầu: Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, 100% bệnh nhân sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 11 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình dựa vào các triệu chứng lâm sàng và nội soi phát hiện có polyp đại trực tràng với số lượng polyp > 20 polyp. Các bệnh nhân được ly trích DNA và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của APC. Kết quả: Phát hiện được 04 bệnh nhân bị đột biến điểm trên gen APC, trong đó có 03 bệnh nhân bị đột biến chuyển nghĩa (missense) và 01 bệnh nhân bị đột biến thêm 1 nucleotid A Kết luận: Đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự chẩn đoán đột biến gen APC ở các bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Từ khóa: Ung thư đại trực tràng, gen APC, đa polyp tuyến gia đình, đột biến điểm, giải trình tự ABSTRACT DETERMINATION OF POINT MUTATION IN APC GENE CAUSING FAMILY ADENOMATOUS POLYPOSIS Nguyen Thi Bang Suong, Bui Chi Viet, Nguyen Trung Tin, Doan Duy Khanh, Vo Duc Hieu, Pham Xuan Dung, Le Minh Khoi, Nguyen Hoang Bac * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 176 - 182 Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal-dominant disease caused by mutations in the .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
Phương pháp làm bài toán về đột biến nhiễm sắc thể
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
Xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790m trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng với thuốc điều trị đích
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.