Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Tuyết Lâm
51
7
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐIỂM TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Đỗ Ngọc Hải Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. Gần đây, ở Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến xóa đoạn và lặp đoạn gen dystrophin, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành phát hiện đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam, vì vậy khoảng 1/3 số bệnh nhân bị bỏ sót đột biến. Nghiên cứu này được tiến hành với mục đích xác định đột biến điểm trên gen dystrophin bằng kỹ thuật giải trình tự gen cho 33 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đã được xác định không có đột biến xoá đoạn và lặp đoạn gen dystrophin bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả cho thấy, 14/33 (42%) bệnh nhân được phát hiện là có đột biến điểm trên gen dystrophin, trong đó, 7 bệnh nhân có đột biến vô nghĩa (nonsense mutation); 4 bệnh nhân có đột biến thêm nucleotid (small insertion) và 3 bệnh nhân có đột biến xoá nucleotid (small deletion), các đột biến này đã gây lệch khung dịch mã gây nên bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ khóa: Loạn dưỡng cơ Duchenne, đột biến điểm, giải trình tự gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Gen dystrophin nằm ở vị trí Xp21 trên Muscular Dystrophy – DMD) là một trong nhiễm sắc thể X, mã hóa 14 - kb mRNA, bao gồm 79 exon với 7 promoter khác nhau trong những bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất, với tần suất mắc bệnh khá cao: 1/3500 đó hơn 99% chiều dài gen là intron. Gen dystrophin quy định tổng hợp protein dystrophin, trẻ trai [1]. Bệnh gây ra do đột biến gen
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
Phương pháp làm bài toán về đột biến nhiễm sắc thể
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
Xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790m trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng với thuốc điều trị đích
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.