Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Thiếu men G6PD - 2 (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)

Chẩn đoán cận lâm sàng Chẩn đoán các trường hợp thiếu G6PDH dựa vào lâm sàng chỉ khi có cơn tán huyết, đôi khi rất khó phát hiện vì tiềm ẩn, khi đó dựa vào các dấu hiệu trên lâm sàng là tình trạng thiếu máu cấp hoặc dựa vào các xét nghiệm gián tiếp như hemoglobine (Hb), hematocrite giảm nhanh. Nếu tan máu nặng, protein gắn Hb như là một haptoglobine và Hb tự do có thể xuất hiện trong huyết tương và nước tiểu, nếu soi hồng cầu không nhuộm thì có thể phát hiện thể Heinz | Thiêu men G6PD - 2 Glucose 6 phosphate dehydrogenase Chẩn đoán cận lâm sàng Chẩn đoán các trường hợp thiếu G6PDH dựa vào lâm sàng chỉ khi có corn tán huyết đôi khi rất khó phát hiện vì tiềm ẩn khi đó dựa vào các dấu hiệu trên lâm sàng là tình trạng thiếu máu cấp hoặc dựa vào các xét nghiệm gián tiếp như hemoglobine Hb hematocrite giảm nhanh. Nếu tan máu nặng protein gắn Hb như là một haptoglobine và Hb tự do có thể xuất hiện trong huyết tưong và nước tiểu nếu soi hồng cầu không nhuộm thì có thể phát hiện thể Heinz. Nhiều phưong pháp và kỹ thuật được đề nghị để phát hiện thiếu men G6PDH đã hỗ trợ rất nhiều để xác định có hay không liên quan đến thiếu hụt G6PDH. Các phưong pháp đó có thể là định tính hoặc định lượng. Phươngpháp huỳnh quang Ernest Beutler 1966 Phưong pháp này lần đầu tiên giới thiệu vào năm 1966 mang tính định tính và dựa trên nguyên lý glucose 6 phosphate G6P là một chất không phát quang khi có mặt của G6PDH và NAD nó sẽ chuyển thành 6 phospho gluconolactone 6PG là một chất phát quang và có thể nhận biết dưới ánh sáng đèn cực tím. Phương pháp này hiện đang được hãng hóa chất Sigma đưa vào sản xuất thành các kit chuẩn dùng xét nghiệm sàng lọc. Tuy nhiên phương pháp này có thể bỏ sót trường hợp nữ dị hợp thiếu men G6PDH thấp. Phương pháp tạo vòng Formazan của Fujii H 1984 Đây cũng là một phương pháp định tính dựa trên nguyên lý chuyển màu của MTT từ một chất màu vàng nhạt sang màu xanh sẫm với sự có mặt của G6PDH. Phương pháp có ưu điểm là có thể tiến hành trên các mẫu máu khô lấy vào giấy thấm Whatmann sau đó các mảnh giấy thấm được đặt trên thạch chứa hóa chất. Các trường hợp thiếu men G6PDH không có vòng tròn sẫm màu xanh formazan được tạo thành. Đường kính của vòng màu xanh nói lên hoạt độ G6PDH có trong mẫu máu. Tuy nhiên kết quả có được từ phương pháp này cũng phải sau 8 giờ và phụ thuộc vào điều kiện và thời gian bảo quản mẫu máu. Phươngpháp Akira Hirono 1998 Là phương pháp phát hiện định tính dựa trên nguyên lý như tạo vòng Formazan. Phương .