tailieunhanh - Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu. | Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12 2015 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ NGHI DO THIẾU MEN G6PD Nguyễn Chí Thắng Vũ Đức Trung TÓM TẮT Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu. Những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân thiếu men G6PD là tình trạng thiếu máu và đái huyết cầu tố xảy ra khi tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều lần so với sinh lý bình thường. Nghiên cứu này mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD và có đái huyết cầu tố. Từ khóa Thiếu men G6PD đái huyết cầu tố và thiếu máu tan máu. CASE REPORT HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY ABSTRACT Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occurs most frequently in certain parts of Africa Asia and the Mediterranean. This condition mainly affects red blood cells. In affected individuals a defect in an enzyme called glucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely which is called hemolysis. The common medical problem associated with glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria which occur when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them. The present study describes the 22 year old man with G6PD deficiency involving hemoglobinuria. Key words Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency hemoglobinuria and hemolytic anemia. Bệnh viện Quân y 175 Sư đoàn 9 QĐ4 Người phản hồi Corresponding Nguyễn Chí Thắng Email nguyenchithang88@ Ngày gửi bài 10 9 2015. Ngày phản biện đánh giá 16 9 2015 66 TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12 2015 ĐẶT VẤN ĐỀ xảy ra ở nam nhiều hơn nữ. Theo Denish Thiếu men Glucose 6 photphat Bwayo và cộng sự thì tỉ lệ này là