tailieunhanh - Bài giảng Bệnh thiếu men G6PD
Bài giảng Bệnh thiếu men G6PD bao gồm những nội dung về đặc điểm dịch tễ học; sinh lý bệnh; đặc điểm cấu trúc và di truyền men G6PD; chẩn đoán; phân loại; thể lâm sàng; điều trị bệnh thiếu men G6PD. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này. | BỆNH THIẾU MEN G6PD Đặc điểm dịch tễ Sinh lý bệnh của thiếu men G6PD hồng cầu Đặc điểm cấu trúc và di truyền men G6PD Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD Phân loại bệnh thiếu men G6PD Các thể lâm sàng thiếu men G6PD Điều trị bệnh thiếu men G6PD ĐẠI CƯƠNG DỊCH TỄ Bệnh di truyền thường gặp,nhiễm sắc thể giới tính X Vùng dịch tễ: Phi châu, Địa trung hải, Á châu SỰ CHUYỂN HÓA GLUCOSE TRONG HỒNG CẦU Glucose 90% theo đường yếm khí (Embden Meyerhof). Glucose 10% theo đường hiếu khí cho ra glutathion GSH ĐẶC ĐIỂM MEN G6PD Vai trò men G6PD: NAPDH GSH :bảo vệ màng hồng cầu Men G6PD: hiện diện trong tất cả tế bào,gỉam khi HC gìa T1/2= 60 ngày. Cấu trúc gồm 515aa,trọng lượng PT Di truyền men G6PD:gen vị trí X(Xq28),gen có 13 exon, dài 18,5kb. Bệnh G6PD do di truyền theo định luật Mendel hay bất thường gen trên NST X giới tính. Có khỏang trên 100 vị trí đột biến trên gen bệnh. PHÂN BỐ BỆNH THIẾU MEN G6PD TRÊN THẾ GiỚI (7) BẢN ĐỒ THẾ GiỚI VỀ BỆNH THIẾU MEN G6PD- theo WHO-1989 (7) ĐƯỜNG . | BỆNH THIẾU MEN G6PD Đặc điểm dịch tễ Sinh lý bệnh của thiếu men G6PD hồng cầu Đặc điểm cấu trúc và di truyền men G6PD Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD Phân loại bệnh thiếu men G6PD Các thể lâm sàng thiếu men G6PD Điều trị bệnh thiếu men G6PD ĐẠI CƯƠNG DỊCH TỄ Bệnh di truyền thường gặp,nhiễm sắc thể giới tính X Vùng dịch tễ: Phi châu, Địa trung hải, Á châu SỰ CHUYỂN HÓA GLUCOSE TRONG HỒNG CẦU Glucose 90% theo đường yếm khí (Embden Meyerhof). Glucose 10% theo đường hiếu khí cho ra glutathion GSH ĐẶC ĐIỂM MEN G6PD Vai trò men G6PD: NAPDH GSH :bảo vệ màng hồng cầu Men G6PD: hiện diện trong tất cả tế bào,gỉam khi HC gìa T1/2= 60 ngày. Cấu trúc gồm 515aa,trọng lượng PT Di truyền men G6PD:gen vị trí X(Xq28),gen có 13 exon, dài 18,5kb. Bệnh G6PD do di truyền theo định luật Mendel hay bất thường gen trên NST X giới tính. Có khỏang trên 100 vị trí đột biến trên gen bệnh. PHÂN BỐ BỆNH THIẾU MEN G6PD TRÊN THẾ GiỚI (7) BẢN ĐỒ THẾ GiỚI VỀ BỆNH THIẾU MEN G6PD- theo WHO-1989 (7) ĐƯỜNG CHUYỂN HÓA HÓA GLUCOSE CỦA HỒNG CẦU VAI TRÒ G6PD TRONG HỒNG CẦU SỰ THÀNH LẬP CÁC GỐC HYDROXYL TỔN THƯƠNG TẾ BÀO DO CÁC GỐC TỰ DO CÁC CHẤT CHỐNG GỐC TỰ DO: ENZYME CHỐNG OXIDANT, KHÔNG ENZYME CHỐNG OXIDANT GEN TẠO MEN G6PD BẢN ĐỒ ĐỘT BIẾN GEN THIẾU MEN G6PD (7) CHẨN ĐÓAN THIẾU MEN G6PD LÂM SÀNG THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP THỂ VÀNG DA SƠ SINH THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN HC KHÔNG HÌNH CẦU YẾU TỐ THUẬN LỢI Giới nam Tiếp xúc thuốc,bệnh . Gia đình ,chủng tộc XÉT NGHIỆM THIẾU MÁU HUYẾT TÁN ĐỊNH LƯỢNG MEN XN sàng lọc thiếu men XN định lượng men G6PD DIỄN TIẾNTMHT CẤP CÓ TIỂU HUYẾT SẮC TỐ PHẾT MÁU :THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP THỂ HEINZ ĐẶC ĐIỂM MEN G6PD XÉT NGHIỆM CHẨN ĐÓAN PHÂN LOẠI G6PD THEO WHO LỚP LÂM SÀNG HỌAT ĐỘNG MEN SO VỚI BT(%) I Nặng,hiếm,thiếu máu huyết tán mãn (CNSHA) <10 II Nặng ,cơn huyết tán cấp,từng đợt ( AHA).Gồm:G6PD Địa Trung hải,và G6PD Union (Phi,TBN, ý) III Nhẹ & trung bình ,có cơn huyết tán cấp sau dùng thuốc hay bị nhiễm : G6PD A-(Mỹ gốc phi);G6PD Mahidol (ĐNA) 10-60 IV .
đang nạp các trang xem trước
