Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Bệnh Wilson: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Bệnh Wilson: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp
Diễm Châu
110
6
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào. | Bệnh Wilson Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp .den color inherit .ttnd ol .ttnd ul .ttnd dl padding 0 0px 0 20px .ttnd hr margin 10px 0px .ttnd a href javascript void 0 .ttnd a href color inherit dtextscript p text-align left dtextscript img vertical-align middle TRAO ĐỔI HỌC TẬP lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt BỆNH WILSON BÁO CÁO CA LÂM SÀNG HIẾM GẶP lt br gt lt br gt Bùi Đức Thắng1 Nguyễn Thị Huyên1 lt br gt Lê Thị Hồng Minh1 Trương Đình Cẩm1 lt br gt lt br gt lt br gt TÓM TẮT lt br gt Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên lt br gt 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc lt br gt thể thường do dột biết gen ATP7B một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng lt br gt trên nhiễm sắc thể số 13 dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển đồng của tế bào. Khả lt br gt năng bài tiết đồng qua đường mật giảm làm cho đồng bị ứ lại trong nhiều cơ quan chủ lt br gt yếu là gan não và võng mạc. Theo thời gian tổn thương gan tiến triển dẫn tới xơ gan lt br gt và có thể bị biến chứng nặng về thần kinh. lt br gt Một bệnh nhi nữ giới 14 tuổi với tiền căn khỏe mạnh đi khám vì bị chóng mặt lt br gt nhất là khi thay đổi tư thế. Khám lâm sàng và các kết quả xét nghiệm cho thấy tình lt br gt trạng thiếu máu tán huyết mức độ trung bình đến nặng với test Coombs âm tính bất lt br gt thường sinh hóa chức năng gan và thận. Chúng tôi quyết định làm một số xét nghiệm lt br gt đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh Wilson bao gồm nồng độ ceruloplasmin huyết lt br gt thanh nồng độ đồng huyết thanh tìm vòng Kayser-Fleischer bằng soi đèn khe mắt định lt br gt lượng đồng niệu 24h xét nghiệm tìm đột biến gen ATP7B và hội chẩn với bệnh viện Nhi lt br gt Đồng 1 về chẩn đoán điều trị tiên lượng cũng như theo dõi định kỳ cho bệnh nhân. lt br gt Từ khóa Bệnh Wilson. lt br gt WILSON S DISEASE RARE CLINICAL CASE REPORT lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt 1 lt br gt Bệnh viện Quân y 175 lt br gt Người phản hồi .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
Luận án Tiến sĩ Y học: Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam
Đánh giá sự tuân thủ và các yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng thuốc thải đồng ở bệnh nhân Wilson
Đột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson thể gan
Luận án tiến sĩ Sinh học: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.