tailieunhanh - Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson

Bài viết nghiên cứu nhằm phát hiện đột biến gen ATP7B trên 6 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson trong cùng một gia đình. bài viết để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu. | Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Phan Tôn Hoàng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Lê Văn Hưng Nguyễn Ngọc Hùng, Nguyễn Đức Hinh, Trần Vân Khánh Trư ng h YH N n nh tr n n tr n nh th thư ng g n n t n g n TP nn tr n tr ng tr ng tr nh h tr nh h th h n h th tr ng tr ng ơ th Ngh n ư th h n ụ t h th n t n g n TP tr n nh nh n ư h n n nh n tr ng ng tg nh n TP ư h h ng 21 h h 21 n g n n h PC ư g tr nh t g n nh t n t h th nh nh n ư h th n 2 t n ng h t tr n g n TP g n 4 -4 C C tr n n1 45 tr n n Từ khóa: gen ATP7B, bệnh Wilson, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ chứng lâm sàng của gan, não, vòng Kayser - Fleischer ở mắt và các xét nghiệm hóa sinh trong máu (nồng độ Bệnh Wilson hay bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, là đồng trong nước tiểu 24 giờ, hàm lượng ceruloplasmin một bệnh lý liên quan đến tổn thương gen. Đây là bệnh huyết thanh, nồng độ đồng trong gan) [6]. Đột biến điểm di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, đồng là đột biến thường gặp trên gen ATP7B và chủ yếu sử tích tụ ở một số cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện đột biến, tuy và não, gây nhiều biến chứng. Trên thế giới, tần suất nhiên do đột biến nằm rải rác khắp chiều dài gen ATP7B mắc bệnh dao động trong khoảng 1/ ÷ 1/ nên cần phải giải trình tự toàn bộ gen ATP7B với 21 người [1]. Ở Việt Nam, các nghiên cứu lâm sàng chủ exon mới phát hiện được đột biến nên khá tốn kém và yếu tập trung vào đặc điểm lâm sàng [2]. Năm 2010, mất thời gian. Các nghiên cứu ở mức độ sinh học phân lần đầu tiên chúng tôi phát hiện hai trường hợp bệnh tử là cần thiết đề xác định chính xác các đột biến gây nhân có đột biến gen Arg778Leu [3]. Các nghiên cứu bệnh giúp cho công tác điều trị và xác định người lành sau đó là xác định đột biến ở một số vùng đột biến mang gen bệnh để có những tư vấn di truyền thích hợp. trọng

• Y khoa - Dược
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen ATP7B
• Bệnh nhân Wilson
• Gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
• Bệnh di truyền Wilson
• Đột biến gen
• Nhiễm sắc thể
• Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
• Cơ chế phát sinh đột biến gen
• Biểu hiện đột biến gen
• Dạng đột biến gen
• Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến mới trên gen ESCO2
• Gen ESCO2 trên bệnh nhi
• Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Phát hiện đột biến gen CYBB
• Gây u hạt mạn tính
• Giải trình tự toàn bộ vùng gen
• Vi khuẩn Enterobacteriaciae
• Đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
• Bệnh Alpha Thalassemia
• Kỹ thuật Multiplex ARMS PCR
• Xác định đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Đột biến gen F8
• Người lành mang gen bệnh trong phả hệ
• Phả hệ gia đình
• Bệnh nhân Hemophilia A
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Đột biên gen
• Bài giảng Đột biến gen Beta globin
• Đột biến gen Beta globin
• Bệnh nhi Beta thalassemia
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Phát hiện đột biến kháng artemisinin
• Đột biến kháng artemisinin trên gen K13
• Ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
• Ký sinh trùng sốt rét
• Đột biến C580Y trên gen K13
• Phát hiện đột biến gen khiếm thính
• Đột biến gen khiếm thính
• Gen khiếm thính bẩm sinh
• Kỹ thuật DNA Microadray
• Next Generation Sequencing
• Phát hiện đột biến gen F8
• Dột biến gen F8
• Gen F8 gây bệnh Hemophilia A
• Bệnh Hemophilia A
• Phân tích gen F8
• Đột biến gen BTK
• Giải trình tự gen
• Bệnh nhân mắc bệnh XLA
• Đột biến mất đoạn
• Phương pháp PCR nhân đoạn gen BTK
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bệnh nhi Thalassemia
• Đột biến gen gây bệnh Thalassemia
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia
• Tạp chí khoa học
• Phát hiện gen
• Đột biến kháng erythromycin
• Chủng Streptococcus pneumoniae
• Nhiễm trùng đường hô hấp cấp
• Phát hiện đột biến gen UGT1A1
• Đột biến gen UGT1A1
• Hội chứng Gilbert
• Hội chứng Gilbert ở bệnh nhân
• Nồng độ bilirubin trong máu
• Nghiên cứu y học
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Đột biến xóa đoạn
• Tạp chí y học
• H ras và gen p53
• Ung thư hốc miệng
• Gen đè nén bướu
• Giải trình tự hệ gen mã hoá
• Loạn sản ngoại bì
• Đột biến gen EDA
• Kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hóa WES
• Bài viết Đột biến gen
• Bạch cầu cấp
• Bệnh nhân bạch cầu cấp
• Đột biến gen cKIT
• Bạch cầu cấp dòng tủy
• Dòng đột biến
• Giống lúa đặc sản
• Locus kiểm soát hương thơm ở lúa
• Kiểm tra gen thơm
• Giống lúa Tám Thơm Đột Biến
• Hàm lượng amylose
• Đột biến trên gen Waxy
• Dòng lúa đột biến
• Phương pháp Sanger
• Công cụ BLASTN
• Bệnh vảy da cá
• Giải trình tự gen đích
• Đột biến mới
• Sừng hóa da
• Gen mã hóa Transglutaminase 1
• Đột biến gen EGFR
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Kỹ thuật Scorpion Arms
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Non small cell lung cancer