tailieunhanh - Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson

Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN GEN ATP7B VỚI CERULOPLASMIN HUYẾT THANH VÀ ĐỒNG NIỆU 24 GIỜ Ở BỆNH NHÂN WILSON Đỗ Thanh Hương, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Văn Liệu, Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR. Từ khóa: Bệnh Wilson, gen ATP7B, đột biến gen, alen đột biến I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson được biết đến là bệnh thoái trung ương), mắt, da, thận, xương. và gây ra hóa gan - nhân đậu, được tác giả Kinnear các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng. Phân Wilson mô tả lần đầu tiên vào năm 1912 [1]. tích mối liên quan giữa kiểu gen ATP7B và sự Cho đến nay, bệnh được phát hiện ở hầu hết biến đổi các chỉ số sinh học giúp bác sỹ lâm các quốc gia và các chủng tộc trên thế giới với sàng tiên lượng, chẩn đoán và điều trị sớm tỷ lệ mắc là 1/ trẻ sinh ra. Đây là bệnh các thể bệnh Wilson. di truyền, đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể Ở Việt Nam, lần đầu tiên có hai trường thường , mã hóa gen ATP7B gây hợp bệnh nhân bị bệnh Wilson được phát hiện thiếu hụt enzyme ATPase typ P (P-ATPase) mang đột biến gen Arg778Leu vào năm 2010 [2]. Gen ATP7B gồm 21 exon chiều dài [3]. Các nghiên cứu sau đó tiếp tục xác định khoảng 80kb, mã hóa cho phân tử protein đột biến ở một số vùng trọng điểm và hoàn 1465 acid amin. Gen này có vai trò điều hòa thiện quy trình xác định đột biến gen ATP7B quá trình hấp thu, phân bố và .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Quan giữa đột biến gen
• Đột biến gen
• Gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh
• Đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson
• Bệnh nhân Wilson
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy