Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo y học: " Chromosome 3q29 deletion with gastrointestinal malformation: a case report"
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Báo cáo y học: " Chromosome 3q29 deletion with gastrointestinal malformation: a case report"
Việt Dũng
88
3
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Chromosome 3q29 deletion with gastrointestinal malformation: a case report. | Masarweh Journal of Medical Case Reports 2011 5 285 http www.jmedicalcasereports.eom content 5 1 285 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS CASE REPORT Open Access Chromosome 3q29 deletion with gastrointestinal malformation a case report Ma in Masarweh Abstract Introduction Most chromosome 3 deletions are associated with neuro-developmental and eye abnormalities. Here we report a rare and unusual multiple congenital abnormality including ano-rectal malformation in conjunction with chromosome 3q29 segment deletion which has not previously been reported. Case presentation A three-month-old female Jordanian baby presented with an absent anus and corneal opacities and was referred for further management after a diverting colostomy operation at the age of one day. Conclusion Chromosome 3q29 deletion is associated with additional abnormalities to neurological ones such as ano-rectal malformations. We need to investigate a patient fully to find such hidden clinical features. Introduction Chromosome 3q deletion syndrome 3q-syndrome and monosomy 3q are all synonyms of the same clinical description and it is considered an uncommon anomaly 1 . This condition is not associated with any antenatal abnormalities and the birth history is uneventful in most patients 2 . Deletion of the long arm of chromosome 3 may present with variable phenotypes consisting mainly of microcephaly unusual facial appearance eye abnormalities deformed ears and a delay in growth and development. A partial deletion of the long arm of chromosome 3 mainly the q23-q25 and q22-q23 bands is associate d with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome BPES and most reported cases are linked to this deletion 3 . The major phenotypic features involve nearly all of the systems including the head and neck microcephaly dolichocephaly trigonocephaly retro-micrognathia large abnormally shaped posteriorly rotated and low-set ears prominent or beaked nose broad nasal bridge and cleft lip and palate the spine 13 .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo y học: "Identification of novel Y chromosome encoded transcripts by testis transcriptome analysis of mice with deletions of the Y chromosome long arm"
Báo cáo y học: "Farnesyltransferase inhibitor treatment restores chromosome territory positions and active chromosome dynamics in Hutchinson-Gilford Progeria syndrome cells"
Báo cáo y học: "Deficiency in mouse Y chromosome long arm gene complement is associated with sperm DNA damag"
Báo cáo y học: "Can molecular cell biology explain chromosome motions"
Báo cáo y học: "Mechanism of the chromosome-induced polar body extrusion in mouse eggs"
Báo cáo y học: "Regional differences in dosage compensation on the chicken Z chromosome"
Báo cáo y học: "Lessons learned from the initial sequencing of the pig genome: comparative analysis of an 8 Mb region of pig chromosome 17"
Báo cáo y học: "Finishing the finished human chromosome 22 sequenc"
Báo cáo y học: "Assembly and characterization of heterochromatin and euchromatin on human artificial chromosome"
Báo cáo y học: "Tiling microarray analysis of rice chromosome 10 to identify the transcriptome and relate its expression to chromosomal architecture"
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.