Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo y học: " Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report"
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Báo cáo y học: " Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report"
Thảo Quyên
46
3
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report | Journal of Medical Case Reports BioMed Central Open Access Case report Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria a case report Francois Maillot 1 2 Jan P Kraus3 and Philip J Lee1 Address 1Charles Dent Metabolic Unit The National Hospital for Neurology and Neurosurgery Queen Square London UK 2CHRU de Tours Service de Médecine Interne et Nutrition Tours France and 3DNA Diagnostics Laboratory University of Colorado at Denver and Health Sciences Center Aurora USA Email Francois Maillot - maillot@med.univ-tours.fr Jan P Kraus - Jan.Kraus@uchs.edu Philip J Lee - philip.lee@uclh.nhs.uk Corresponding author Published 20 April 2008 Received 23 August 2007 Journal of Medical Case Reports 2008 2 113 doi 10.1186 1752-1947-2-113 Accepted 20 April 2008 This article is available from http www.jmedicalcasereports.cOm content 2 1 1 1 3 2008 Maillot et al licensee BioMed Central Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http creativecommons.org licenses by 2.0 which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction Non-heritable factors may have an influence on the clinical expression of monogenic inherited metabolic diseases. Case presentation This is a case report of a man whose mother had been diagnosed late in childhood with pyridoxine responsive homocystinuria with lens dislocation and neurodevelopmental delay. These severe complications were not observed in her son who was pyridoxine unresponsive but who had been treated appropriately since early infancy. Conclusion The phenotype of people with homocystinuria can be discordant within a family with variability in metabolic and clinical expression depending upon both the genotype and therapeutic interventions. Offspring of people with homocystinuria should be screened in early infancy and if positive treated appropriately whether
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo y học: " Environmental exposures and their genetic or environmental contribution to depression and fatigue: a twin study in Sri Lanka"
Báo cáo y học: " A model of gene-gene and gene-environment interactions and its implications for targeting environmental "
Báo cáo y học: "Environmental and genetic influences on early attachment"
Báo cáo y học: " Criterion distances and environmental correlates of active commuting to school in children"
Báo cáo y học: "An environmental signature for 323 microbial genomes based on codon adaptation indices"
Báo cáo y học: "Genome-wide analysis of the diatom cell cycle unveils a novel type of cyclins involved in environmental signaling"
Báo cáo y học: " Reverse-engineering the Arabidopsis thaliana transcriptional network under changing environmental conditions"
Báo cáo y học: "Perceptions of environmental changes and Lethargic Crab Disease among crab harvesters in a Brazilian coastal community"
Báo cáo y học: " Environmental risk factors differ between rheumatoid arthritis with and without auto-antibodies against cyclic citrullinated peptides"
Báo cáo y học: "Familial, structural, and environmental correlates of MRI-defined bone marrow lesions: a sibpair study"
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.