Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Giải trình tự sanger phát hiện đột biến gen PARK7 trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm. | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 537 - th ng 4 - sè 1 - 2024 V. KẾT LUẬN Prenatal BACs-on-BeadsTM the prospective experience of five prenatal diagnosis laboratories. Prenatal BoBs là xét nghiệm di truyền phân Prenat Diagn 2012 32 329-35 tử có độ chính xác cao với thời gian thực hiện 5. Piotrowski K Henkelman M Zajaczek S. Will xét nghiệm ngắn 48h giúp chẩn đoán sớm các the new molecular karyotyping BACs-on-Beads trường hợp thai nhi có các bất thường số lượng technique replace the traditional cytogenetic prenatal diagnostics Preliminary reports. Ginekol NST 13 18 21 23 và đặc biệt có khả năng phát Pol 2012 83 284-90 hiện một số hội chứng vi mất đoạn NST thường 6. Sheath KL Duffy L Asquith P et al. Bacterial gặp. Tuy nhiên kỹ thuật Prenatal BoBs vẫn cần artificial chromosomes BACs -on- BeadsTM as a được tiến hành song song cùng kỹ thuật nuôi cấy diagnostic platform for the rapid aneuploidy screening of products of conception. Mol Med Rep tế bào ối để có được những chẩn đoán chính xác 2013 8 650-4 nhất các rối loạn di truyền ở thai nhi. 7. Vialard F Simoni G Gomes DM et al 2012 Prenatal BACs-on-Beads the prospective TÀI LIỆU THAM KHẢO experience of five prenatal diagnosis 1. Vialard F Simoni G Aboura A et al. Prenatal laboratories Prenatal Diagnosis 32 4 pp.329 335 BACs-on-BeadsTM a new technology for rapid 8. Vialard F Simoni G Aboura A De Toffol detection of aneuploidies and microdeletions in S Molina Gomes D Marcato L et al prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2011 31 500-8 2011 Prenatal BACs-on-Beads a new 2. Shaffer LG Coppinger J Morton SA et al. technology for rapid detection of aneuploidies and The development of a rapid assay for prenatal microdeletions in prenatal diagnosis Prenat testing of common aneuploidies and microdeletion Diagn 31 pp.500 8. syndromes. Prenat Diagn 2011 31 778-87 9. KW Choy YK Kwok YKY Cheng et al 2014 3. Grati FR Gomes DM Ganesamoorthy D et Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads al. Application of a new molecular technique for assay versus .