Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán hội chứng Digeorge
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán hội chứng Digeorge
Uyển My
134
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Hội chứng (HC) DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó 90% là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 22 tại vị trí 22q11.2. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 22q11.2 trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). | Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH trong chẩn đoán hội chứng Digeorge PHẦN NGHIÊN CỨU KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ FISH TRONG CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DIGEORGE Lê Thị Liễu Đinh Thị Hồng Nhung Ngô Diễm Ngọc Khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi TW TÓM TẮT Hội chứng HC DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp trong đó 90 là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể NST số 22 tại vị trí 22q11.2. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 4.000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu Phát hiện mất đoạn 22q11.2 trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH . Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 154 bệnh nhi có nghi ngờ mắc HC DiGeorge trên lâm sàng. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu D22S75 N25 phát hiện mất đoạn 22q11.2. Kết quả 46 154 29 8 bệnh nhân có mất đoạn 22q11.2 được chẩn đoán mắc HC DiGeorge. Kết luận Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả chính xác nhanh chóng trong chẩn đoán xác định HC DiGeorge. Từ khoá HC DiGeorge NST 22 mất đoạn 22q11.2 FISH. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ to mũi tẹt cằm nhọn hai tai thấp tật đầu nhỏ suy giảm miễn dịch thiểu sản tuyến ức hạ calci Hội chứng DiGerorge là hội chứng di truyền máu bất thường thận bất thường hệ vận động do mất đoạn nhỏ microdeletion trên cánh rối loạn ngôn ngữ và khả năng học tập 5 . Ngoài dài nhiễm sắc thể NST 22 ở vị trí 22q11.2. HC ra người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh DiGeorge được miêu tả lần đầu tiên vào năm tâm thần về sau này như tâm thần phân liệt trầm 1965 bởi tiến sĩ Angelo DiGeorge. Tỷ lệ mắc cảm hoặc mắc hội chứng tăng động giảm chú ý bệnh là 1 4000 trẻ đẻ sống. Đặc điểm lâm sàng ADHD 3 . của HC DiGeorge rất khác nhau tuỳ theo từng cá Hơn 90 HC DiGeorgelà do mất đoạn nhỏ trên nhân ngay cả khi những người này là người thân nhiễm sắc thể 22 vùng 22q11. Vùng mất đoạn trong gia đình. Một bệnh nhân mắc HC DiGeorge chính có kích thước 300kb - 400kb chứa khoảng có thể biểu hiện những đặc điểm lâm sàng này 20 - 30 gen nằm ở vị trí 22q11.2. Các nghiên cứu mà không biểu hiện đặc điểm khác. Các
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể - PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương
Đặc điểm mô bệnh học và phân loại ung thư biểu mô tuyến vú bằng kỹ thuật hóa mô miễn dịch và lai tại chỗ gắn huỳnh quang
Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC trên các khối u nguyên bào tủy bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
Các ứng dụng của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (fish) trong nghiên cứu hệ gen
Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán hội chứng Digeorge
Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Xác định sự khuếch đại gen MYCN ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
Chẩn đoán chuyển đoạn đặc hiệu trên các khối u sarcoma mô mềm bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.