Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
Trúc Lâm
102
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết nghiên cứu nhằm phát hiện đột biến gen ATP7B trên 6 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson trong cùng một gia đình. bài viết để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu. | Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Phan Tôn Hoàng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Lê Văn Hưng Nguyễn Ngọc Hùng, Nguyễn Đức Hinh, Trần Vân Khánh Trư ng h YH N n nh tr n n tr n nh th thư ng g n n t n g n TP nn tr n tr ng tr ng tr nh h tr nh h th h n h th tr ng tr ng ơ th Ngh n ư th h n ụ t h th n t n g n TP tr n nh nh n ư h n n nh n tr ng ng tg nh n TP ư h h ng 21 h h 21 n g n n h PC ư g tr nh t g n nh t n t h th nh nh n ư h th n 2 t n ng h t tr n g n TP g n 4 -4 C C tr n n1 45 tr n n Từ khóa: gen ATP7B, bệnh Wilson, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ chứng lâm sàng của gan, não, vòng Kayser - Fleischer ở mắt và các xét nghiệm hóa sinh trong máu (nồng độ Bệnh Wilson hay bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, là đồng trong nước tiểu 24 giờ, hàm lượng ceruloplasmin một bệnh lý liên quan đến tổn thương gen. Đây là bệnh huyết thanh, nồng độ đồng trong gan) [6]. Đột biến điểm di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, đồng là đột biến thường gặp trên gen ATP7B và chủ yếu sử tích tụ ở một số cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện đột biến, tuy và não, gây nhiều biến chứng. Trên thế giới, tần suất nhiên do đột biến nằm rải rác khắp chiều dài gen ATP7B mắc bệnh dao động trong khoảng 1/30.000 ÷ 1/100.000 nên cần phải giải trình tự toàn bộ gen ATP7B với 21 người [1]. Ở Việt Nam, các nghiên cứu lâm sàng chủ exon mới phát hiện được đột biến nên khá tốn kém và yếu tập trung vào đặc điểm lâm sàng [2]. Năm 2010, mất thời gian. Các nghiên cứu ở mức độ sinh học phân lần đầu tiên chúng tôi phát hiện hai trường hợp bệnh tử là cần thiết đề xác định chính xác các đột biến gây nhân có đột biến gen Arg778Leu [3]. Các nghiên cứu bệnh giúp cho công tác điều trị và xác định người lành sau đó là xác định đột biến ở một số vùng đột biến mang gen bệnh để có những tư vấn di truyền thích hợp. trọng
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
Phát hiện đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.